Un guide pour prendre en charge les patients atteints d’un syndrome d’Ehlers-Danlos non vasculaire

22 juillet 2020

Les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) constituent un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif qui associent une hyperlaxité articulaire, une hyperélasticité cutanée et une fragilité des tissus conjonctifs.

On identifie 13 types de SED, les uns vasculaires, les autres non vasculaires (SED NV). Ces derniers ont fait l’objet d’un protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) élaboré selon la méthodologie de la Haute Autorité de santé et établi dans le cadre du réseau des maladies rares de la DGOS du ministère des Solidarités et de la santé (filière Oscar). Ce PNDS constitue un guide pour la prise en charge d’un patient suspect de SED NV. Il est destiné à tous les professionnels de santé.

Le diagnostic du SED hypermobile repose sur un groupe de 3 critères

Parmi les SED NV, le plus fréquent est le SED hypermobile (SEDh). Son diagnostic repose sur l’association de 3 critères (PDF). En leur absence il faut s’orienter vers d’autres pathologies. En présence de ces critères, il est recommandé de prendre contact avec un centre spécialisé (PDF) dans la perspective d’une confirmation diagnostique, d’une enquête familiale et de l’établissement d’un programme de prise en charge thérapeutique multidisciplinaire.

Enfin, le PNDS recense une liste non exhaustive des traitements non recommandés (PDF).