Troubles du neurodéveloppement : généralités et points communs

Dans le cadre de la prise en charge du petit enfant, il est nécessaire de repérer les écarts de développement de façon précoce pour pouvoir intervenir tôt.

Diagnostic et outils

Les troubles du neurodéveloppement (TND) sont définis par les 4 critères suivants :

  • présence d’un déficit du développement (langage, motricité, habiletés sociales...) ;
  • retentissement fonctionnel dans différents contextes (familial, social puis scolaire) ;
  • début précoce des troubles dans l’enfance mais difficultés durables dans le temps ;
  • spécificité : pas mieux expliqué par un autre trouble notamment neurologique (épilepsie par exemple) ou un déficit sensoriel (surdité par exemple) ou un environnement peu stimulant.

Le diagnostic d’un TND s’effectue en 2 temps :

  1. Distinguer d’abord une simple variante du développement ordinaire d’un trouble du neurodéveloppement (intérêt d’une réévaluation à 6 mois pour confirmer).
  2. Puis préciser le type exact de trouble du neurodéveloppement (attention plusieurs TND peuvent coexister).

Les TND regroupent à cet âge principalement ces diagnostics :

  • les troubles du développement intellectuel (TDI) qui entraînent une limitation du fonctionnement cognitif et adaptatif ;
  • les troubles du spectre de l’autisme (TSA) qui entraînent des difficultés dans les interactions sociales, la communication et des comportements répétitifs ou des intérêts restreints ou envahissants.

En savoir plus sur les troubles du développement intellectuel (TDI) et les troubles du spectre de l'autisme (TSA).

Ces troubles du neurodéveloppement peuvent être fréquemment associés entre eux (près de 2/3 des cas).

De plus, chez les enfants présentant des TND, les autres troubles psychiatriques (troubles anxieux, troubles de l’humeur et troubles du comportement) sont plus fréquents qu’en population générale (mais les troubles anxieux et les troubles de l’humeur émergent plutôt après l’âge de 10-12 ans).

Les signes d’appel de TND peuvent être repérés par :

  • le médecin traitant : existence d’un décalage dans les acquisitions par rapport à la population générale (grilles d’acquisition du carnet de santé) ou non-progression des acquisitions ou régression des acquisitions ;
  • les parents : il faut prendre au sérieux les doutes des parents et ne pas rassurer à tort ;
  • tout professionnel connaissant bien l’enfant : soignant de la protection maternelle et infantile (PMI) ou personnel de la crèche…

En cas de signe d’appel, le médecin généraliste peut planifier une consultation de 1re ligne : il s’agit d’une consultation longue, dédiée à explorer ces signes d’appel et ainsi que tous les autres champs du développement de l’enfant (cotation longue CTE : consultation de repérage des troubles de l’enfant, au tarif de 60 € en métropole, et de 72,00 € pour la Guadeloupe, Martinique, Guyane, Réunion, Mayotte).

À cette occasion, le médecin :

  • instaure une relation de confiance avec les parents ;
  • recueille les informations (environnement, mode de vie…) et les antécédents médicaux et psychiatriques (familiaux et personnels), le déroulement de la grossesse et de l’accouchement, les principales étapes du développement de l’enfant (langagier, social, psychomoteur…), et le parcours préscolaire (mode de garde, crèche, garderie) ;
  • note les inquiétudes parentales et les difficultés de l’enfant ainsi que les évaluations ou prises en charge déjà entreprises dans ce sens-là ;
  • tient compte des spécificités culturelles et linguistiques de l’enfant et de sa famille dans l’évaluation (sans mésestimer les inquiétudes parentales) ;
  • procède à l’examen somatique complet, avec une attention particulière aux signes neurologiques et morphologiques : périmètre crânien ++, examen cutané, abdominal, troubles auditifs ou visuels associés, en utilisant les repères du carnet de santé (voir le tableau « Recherche de troubles sensoriels » ci-après).
Recherche de troubles sensoriels
âge vision audition
intra-utérin - système auditif fonctionnel
0-1 mois reconnaît le visage de sa mère -
1 mois poursuite horizontale -
3 mois poursuite horizontale et verticale -
6 mois - orientation parfaite au bruit
9 mois cherche du regard un objet tombé et disparu

 

  • recherche d’éléments pouvant entraîner des retraits autistiques : douleurs somatiques sévères (RGO majeurs, crises vaso-occlusives dans le cadre de la drépanocytose), exposition à de la maltraitance (intra ou extrafamiliale) ;
  • apprécie le développement psychomoteur dans 5 domaines de développement par rapport à l’âge chronologique ou à l’âge corrigé jusqu’aux 2 ans si prématurité < 37 SA :
    • motricité globale ;
    • motricité fine ;
    • langage expressif (production) ;
    • langage réceptif (compréhension) ;
    • socialisation / réciprocité sociale.
  • recherche également des :
    • facteurs de haut risque de TND (notamment les antécédents familiaux de TND notamment au 1e degré, la prématurité) ;
    • difficultés au niveau des fonctions instinctuelles (alimentation, sommeil, propreté) - les difficultés de sommeil sont le plus souvent la première plainte parentale (refus des siestes par exemple) ;
    • particularités sensorielles (comme une hypersensibilité aux bruits) ou comportementales (comme des centres d’intérêt inhabituels ou envahissants) ;
    • difficultés émotionnelles (intolérance à la frustration, labilité émotionnelle, irritabilité, crises de colère…).
  • repère et valorise les compétences de l’enfant ;
  • informe et écoute les parents, reconnaît leurs compétences, et leur connaissance de leur enfant pour qu’ils comprennent l’enjeu d’une aide précoce et qu’ils acquièrent une confiance suffisante en leur capacité à s’occuper d’un enfant différent.

Cette démarche permettra d’identifier des signes d’alerte.

Il est également possible pour évaluer le développement psychomoteur de s’appuyer sur « le livret de repérage des écarts inhabituels de développement chez les enfants de 0 à 3 ans » disponible sur le site dédié au handicap du gouvernement, ou bien de s’appuyer sur l’outil de repérage des TND en ligne.

Petite enfance : tableau synthétique de l’approche thérapeutique en santé mentale

Télécharger ce tableau (2 pages) sous format PDF facilement imprimable en haute définition.

Hygiène de vie

Les mesures hygiéno-diététiques suivantes sont conseillées :

Mobilisation pluridisciplinaire

La prise en charge des enfants ayant un TND est pluridisciplinaire et adaptée aux recommandations de la Haute Autorité de santé (HAS).

 

Selon le type de TND et le tableau clinique, il est nécessaire de mettre en place dès la détection de signes d’alerte :

  • des prises en charge rééducatives avec des orthophonistes, ergothérapeutes, kinésithérapeutes, psychomotriciens, psychologues, ou orthoptistes ;
  • des évaluations avec un ophtalmologue, un ORL, un neuropédiatre ou un pédopsychiatre connaissant bien le développement de l’enfant aux âges précoces.

Sans attendre la certitude diagnostique pour permettre un enrichissement de son environnement, une stimulation.

Déficit Type d'intervention
Troubles du tonus et du développement de la motricité ou de la posture kinésithérapie, ergothérapie, psychomotricité
 Troubles de l'oralité alimentaire et verbale orthophonie, kinésithérapie, ergothérapie, psychomotricité
Troubles de la communication et du langage orthophonie, ORL
Troubles visuels orthophonie, ophtalmologie
Troubles du comportement : anxiété, inhibition, agitation, trouble de la régulation émotionnelle et des conduites psychomotricité, éducation spécialisée, psychologie ou pédopsychiatrie
Trouble de la coordination isolée (maladresse) ergothérapie, psychomotricité
Troubles de la motricité fine ergothérapie, psychomotricité selon l'âge
Difficultés graphiques, environnementale, et besoin d'installation ergothérapie, psychomotricité
Décalage global des acquisitions (suspicion de trouble de développement intellectuel - TDI) > 4 ans : orthophonie, psychomotricité
< 4 ans : orthophonie, psychomotricité plus, si possible, neuropsychologie
Troubles de l'attention et des fonctions exécutives neuropsychologie, ergothérapie, orthophonie, psychomotricité

Ces orientations se feront en fonction de l'âge de l'enfant et en fonction du maillage territorial et de l'expertise en neurodéveloppement pédiatrique des différents professionnels disponibles.

Les professions surlignées en gras sont à prioriser.

Recours spécialisé

Dès la mise en évidence de signes d'alerte, selon le type de TND, le médecin en soins primaires adresse vers une consultation spécialisée en neurodéveloppement (pédopsychiatre ou neuropédiatre) ou vers une plateforme de coordination et d'orientation (PCO) des TND.

Focus sur les plateformes de coordination et d'orientation

Le recours aux PCO permet de lever un doute, ou de progresser dans le diagnostic. Il permet également de mettre en place une intervention précoce même dans l’attente du diagnostic.

La demande est validée par le médecin coordonnateur de la PCO dans les 15 jours puis il propose un parcours adapté aux besoins de l’enfant de moins de 7 ans et aux constatations cliniques du médecin traitant.

Les prises de rendez-vous sont assurées par la PCO : auprès de professionnels de structures sanitaires ou médicosociales compétentes, ou de professionnels libéraux conventionnés et non conventionnés ayant contractualisés avec la plateforme, afin que les bilans et les interventions se fassent le plus rapidement possible et au plus près du domicile.

Les parents sont accompagnés psychologiquement et dans les démarches administratives si besoin.

Les interventions des professionnels libéraux non conventionnés sont financées par l’Assurance Maladie : ces derniers sont rémunérés directement par la plateforme via un forfait d’interventions précoces. Ainsi, il n’y a pas d’avance de frais quand le parcours est validé par la PCO.

Il est prévu un renvoi des comptes rendus du premier diagnostic au médecin prescripteur.

Traitement médicamenteux

Aucun traitement n’est recommandé pour cette tranche d’âge en dehors de l’insomnie dans l’autisme et le syndrome de Smith Magenis. Slenyto® (mélatonine) est indiqué pour le traitement de l'insomnie chez les enfants et les adolescents de 2 à 18 ans, présentant un trouble du spectre de l'autisme (TSA) et/ou un syndrome de Smith Magenis, lorsque les mesures d'hygiène du sommeil ont été insuffisantes.

Préparation à la scolarisation

En fonction de la sévérité des manifestations et du retentissement sur la vie sociale, un contact pourra être établi avec la médecine scolaire en amont du début de la scolarité, avec si besoin mise en place de projet d'appui à la scolarisation.

Dispositifs d’écoute

Il est possible d'obtenir les coordonnées d'un Lieu accueil enfants parents (LAEP) sur le site de la caisse d’allocations familiales (Caf), une ligne d'écoute sur le site de l'Union nationale de familles et amis de personnes malades et/ou handicapées psychiques (Unafam). En effet, « Ecoute-famille » est un service d’écoute anonyme et gratuit, assuré par des psychologues cliniciens formés à la psychopathologie et à l’écoute clinique au téléphone.

La Maison de l'autisme propose également aux familles d'échanger sur leur situation par téléphone ou par mail.

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