Dépistage néonatal : intégration au 1er janvier 2023 de 7 nouvelles erreurs innées du métabolisme

On célèbre en 2022 les 50 ans du dépistage néonatal, qui permettait jusqu’ici de dépister 6 maladies rares ainsi que la surdité permanente chez les nouveau-nés. L’examen sera étendu dès le 1er janvier 2023 à 7 erreurs innées du métabolisme, a annoncé le ministre de la Santé et de la prévention, François Braun, à l’occasion de la Journée nationale du cinquantenaire du dépistage néonatal, le 18 novembre.

Organisé systématiquement dans les premiers jours de vie, pour tous les enfants nés en France, le dépistage néonatal est gratuit et réalisé avec l’accord des parents. En détectant précocement certaines maladies rares chez le nourrisson avant même l’apparition des premiers signes, il permet une prise en charge précoce, réduisant drastiquement la mortalité et les séquelles potentielles à long terme.

À partir du 1er janvier 2023, seront intégrées au programme national de dépistage néonatal :

• 3 aminoacidopathies ;
  • homocystinurie (HCY),
  • leucinose (MSUD),
  • tyrosinémie type 1 (TYR1),
• 2 aciduries organiques ;
  • acidurie Glutarique de type 1 (GA1),
  • acidurie Isovalérique (IVA),
• 2 déficits en beta oxydation ;
  • déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD),
  • déficit en captation de carnitine (CUD).

Ces 7 nouvelles erreurs innées du métabolisme viendront s’ajouter à la surdité permanente et aux 6 maladies déjà dépistées :

• la phénylcétonurie due au déficit d’une enzyme qui transforme la phénylalanine présente dans l’alimentation ;
• l’hypothyroïdie congénitale qui se traduit par une sécrétion insuffisante des hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde ;
• l’hyperplasie congénitale des surrénales, défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales ;
• la mucoviscidose qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives ;
• le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase) qui entraîne une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie ;
• la drépanocytose, si l’enfant fait partie des populations exposées à cette maladie.

La drépanocytose est la plus fréquente de ces maladies génétiques, et une augmentation du nombre de cas a été constatée au cours de la dernière décennie (plus de 50 % d’augmentation entre 2010 et 2020).

La Haute Autorité de santé (HAS) vient de publier un avis recommandant la généralisation de son dépistage à l’ensemble du territoire national. Actuellement, il est organisé dans les départements et région outre-mer.

Le ministre de la Santé et de la prévention s’attachera donc à organiser, dès les prochains mois, les travaux préparatoires à la mise en œuvre concrète de ce dépistage en lien avec les acteurs de la périnatalité et de la pédiatrie, afin qu’il soit systématiquement proposé à tous les nouveau-nés en France dans les meilleurs délais.