Votre enfant a été examiné à la naissance.

Un examen approfondi est ensuite réalisé par un médecin dans les 8 jours qui suivent sa naissance (dépistage néonatal et suivi de l'enfant et de la mère après l'accouchement). Cette consultation est prise en charge à 100 % par l’Assurance Maladie sans avance de frais (hors dépassements d’honoraires éventuels).

Il comprend notamment un examen clinique et des dépistages.

L'examen clinique du nourrisson

Il comporte diverses mesures (poids, taille, périmètre crânien, fréquences cardiaque et respiratoire…), un examen complet du corps.

Un dépistage de la luxation de la hanche fait partie de cet examen. Le dépistage consiste en une simple manœuvre de manipulation des hanches, éventuellement associée en cas de doute, à une échographie de la hanche.

Le médecin vérifie également que les yeux sont de la même taille, que les pupilles sont normales et que la cornée est bien transparente.

Des tests biologiques de dépistage

Le but de ce dépistage est de diagnostiquer des maladies rares pour lesquelles des traitements et prises en charge efficaces existent, permettant un bon développement du bébé et de l’enfant.

Une série de tests est effectuée grâce à un simple prélèvement de quelques gouttes de sang, le plus souvent au talon. Le prélèvement doit être fait dans les deux à trois jours (72 heures) suivant la naissance. Il a lieu le plus souvent à la maternité et parfois au domicile par une sage-femme.

Tous les nouveau-nés bénéficient du dépistage, avec l'accord des parents, pour rechercher les maladies suivantes :

• la phénylcétonurie : maladie génétique due au déficit d’une enzyme qui transforme la phénylalanine présente dans l’alimentation. En l’absence de traitement, elle peut entraîner un retard mental sévère et des complications neuropsychiatriques ;
• l’hypothyroïdie congénitale : maladie qui se traduit par une sécrétion insuffisante des hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde. En l’absence de traitement, son dysfonctionnement retentit sur les grandes fonctions de l’organisme et peut avoir notamment pour conséquence, un retard mental sévère ;
• l’hyperplasie congénitale des surrénales : défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales. En l’absence de traitement, elle peut être à l’origine de déshydratations aiguës sévères, parfois mortelles, et de troubles du développement des organes sexuels ;
• la mucoviscidose : maladie génétique qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives. Une prise en charge précoce permet de mettre en place des procédures pour assurer un bon état nutritionnel de l’enfant, faciliter l’évacuation des sécrétions bronchiques, prévenir les infections et les traiter ;
• le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogénase) : maladie qui entraîne une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie. En l’absence de traitement, elle peut provoquer des comas pouvant aller jusqu’au décès de l’enfant ;
• l’homocystinurie : maladie génétique liée au déficit d’une enzyme, la cystathionine bêta-synthase, qui entraine l'accumulation d'homocystéine toxique pour l’organisme. En l’absence de traitement, elle peut entrainer une atteinte des yeux, du squelette, du système vasculaire, du système nerveux et parfois un retard du développement ;
• la leucinose ou maladie des urines à « odeur de sirop d’érable » : maladie génétique liée au déficit d’une enzyme, la déshydrogénase des alpha-céto-acides à chaîne ramifiée. En l’absence de traitement, elle se caractérise par l’apparition rapide de difficultés pour s'alimenter, un temps de sommeil trop prolongé, des vomissements puis des troubles neurologiques, des mouvements anormaux et une insuffisance respiratoire ;
• la tyrosinémie de type 1 : maladie génétique liée au déficit de l’enzyme hépatique, la fumaryl acétoacétate-hydrolase qui permet la transformation normale des protéines contenues dans les aliments. Sans un régime et un traitement appropriés, des déchets toxiques s’accumulent dans l’organisme et endommagent gravement le foie, les reins et le système nerveux ;
• l'acidurie isovalérique : maladie génétique, appelée également acidémie isovalérique, liée au déficit d’une enzyme, l’isovaléryl-CoA déshydrogénase, responsable en l’absence d’un régime adapté de troubles aigus à la naissance (vomissements, convulsions) ou plus tardifs ( retard de croissance et/ou de développement) ;
• l’acidurie glutarique de type 1 : maladie génétique liée à l’absence ou l’insuffisance de fonctionnement d’une enzyme, la glutaryl CoA-déshydrogenase. En l’absence d’un régime spécial, elle est à l’origine de l’accumulation de produits toxiques responsables de troubles neurologiques aigus chez les nourrissons ;
• le déficit en LCAD (3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue) : maladie génétique liée à l’absence ou l’insuffisance de fonctionnement de cette enzyme. En l’absence de traitement et d’un régime adapté, elle se caractérise par la survenue dans la petite enfance d'une hypoglycémie, d’une atteinte au foie, de troubles cardiaques et neurologiques ;
• le déficit primaire en carnitine : maladie génétique liée au déficit de transporteur de la carnitine. En l’absence d’administration de carnitine, ce déficit entraine une atteinte cardiaque au début de l'enfance, souvent associée à une hypotonie, un retard de croissance, des crises hypoglycémiques récurrentes et/ou un coma ;
• la drépanocytose : maladie génétique liée à la présence d’une hémoglobine anormale dans le sang qui peut se traduire par une anémie persistante, des complications vasculaires, des crises douloureuses et des infections répétées. Ce dépistage, jusque-là réservé aux enfants faisant partie des populations exposées à cette maladie, est généralisé à tous les enfants à compter du 1er novembre 2024.

Un dépistage de la surdité néonatale (déficience auditive)

Il est proposé également aux nouveau-nés à la maternité. La surdité congénitale concerne de 0,5 à 1,3 pour mille nouveau-nés. Son dépistage permet une prise en charge précoce. Il comprend :

• un examen de repérage des troubles de l'audition, proposé avant la sortie de l'enfant de la maternité. Ce repérage doit permettre de savoir s'il est nécessaire de réaliser des examens plus poussés ;
• des examens réalisés avant la fin du 3e mois de l'enfant, quand l'examen de repérage n'a pas pu avoir lieu ou n'a pas permis d'apprécier les capacités auditives de l'enfant.

L’ensemble des résultats de l’examen du 8e jour sont inscrits dans le carnet de santé de l’enfant. À cette occasion, le médecin remplit un premier certificat de santé. Ce document est adressé à la protection maternelle et infantile (PMI). Les données de ces certificats sont anonymisées et destinées à des études statistiques portant sur l’état de santé des enfants en France.

La consultation médicale permet le dialogue entre le médecin et les parents.

Avant la consultation

Préparez votre consultation. Vous pouvez noter les questions que vous souhaitez aborder avec votre médecin : alimentation de votre bébé, sommeil, pleurs…

Pendant la consultation et l'examen de votre nourrisson

N’hésitez pas à signaler à votre médecin les maladies ou problèmes de santé présents dans votre famille et qui peuvent avoir une influence sur la santé future de votre enfant (surpoids et obésité, hypertension artérielle, diabète, etc.).

Certaines maladies (mucoviscidose, drépanocytose, hémophilie, etc.) se transmettent de façon héréditaire.
Certaines malformations (luxation de hanche, etc.), ainsi que certaines maladies ou allergies sont plus fréquentes dans certaines familles. Par exemple, si l’un de vous deux ou l’un de vos enfants est allergique, votre nouveau-né présente un risque plus important d’allergie.

La consultation est l’occasion d’aborder les sujets en lien avec le bien-être et le développement de votre bébé :

• son alimentation ;
• son sommeil, la façon de le coucher. Un sommeil de qualité est indispensable pour le bon développement de l’enfant ;
• le tabac : fumer en présence d’un bébé est dangereux pour sa santé. Les enfants vivant dans un environnement enfumé ont plus de risques de développer des problèmes respiratoires (asthme, bronchites…).

Consultez votre médecin rapidement si votre bébé :

• a des selles décolorées ou garde un teint jaune (ictère) après deux semaines de vie ;
• a la diarrhée (selles brutalement plus liquides et plus fréquentes) car il peut se déshydrater rapidement, surtout s’il vomit ;
• a de la fièvre ;
• est gêné pour respirer ;
• a un comportement inhabituel.

Ne donnez pas de médicaments à votre enfant sans avis médical.