Absence de règles chez une adolescente de 16 ans ou aménorrhée primaire : causes et traitement
Publié dans : Règles : retard ou absence (aménorrhée)
07 février 2024
Si les règles ne sont pas apparues à 16 ans, une cause est recherchée. Cette recherche est guidée par la présence ou non des caractères sexuels secondaires accompagnant l'aménorrhée.
Le médecin constate que la jeune fille ne présente pas de caractères sexuels secondaires. La puberté ne semble pas se mettre en place normalement et les règles n’apparaissent pas.
Rappel sur les étapes d'apparition des caractères sexuels secondaires à la puberté
Lors de la puberté, le corps change. Les caractères sexuels secondaires (poils, augmentation du volume des seins, développement de la vulve) se mettent en place progressivement :
- vers onze ans, l’aréole des seins (cercle de peau plus foncée autour des mamelons) se met à grossir. Des poils fins apparaissent sur les grandes lèvres (replis de peau formant la partie externe du sexe de la femme) et le clitoris se développe ;
- vers douze ans, les seins grossissent à leur tour (ils atteindront leur taille définitive au bout de plusieurs années). Des poils poussent aussi sur le pubis et au niveau des aisselles. La croissance s'accélère (en moyenne 8 cm par an).
Vers treize ans, les premières règles surviennent ( l'apparition des règles est considérée comme normale entre 10 et 15 ans).
Retard pubertaire, la cause la plus fréquente d’aménorrhée primaire
En cas de retard pubertaire, les règles sont absentes à 16 ans et les caractères sexuels secondaires n’apparaissent pas. La croissance est lente et le corps garde son aspect infantile.
Pour vérifier ce retard de puberté, qui s’accompagne d’un retard de croissance, le médecin demande une radiographie de la main permettant de définir l’âge osseux. Normalement, le sésamoïde du pouce (petit os) apparaît pour un âge osseux de 13 ans. En cas de retard pubertaire avec absence de règles à 16 ans, le sésamoïde est absent à cet âge-là.
Les causes du retard pubertaires sont nombreuses :
- présence de plusieurs cas de puberté tardive dans la famille ;
- maladie chronique ;
- carences nutritionnelles (en ).
Le traitement est celui de la cause. Une hormonothérapie peut être utilisée pour induire déclencher la puberté.
Anomalies des chromosomes sexuels
Le caryotype comporte 46 chromosomes dont deux chromosomes sexuels qui sont deux chromosomes X chez la femme.
Une anomalie des chromosomes X peut être responsable d’une absence de règles.
Le syndrome de Turner est le plus fréquent. Il est dû à la perte totale ou partielle d’un X chez le fœtus du sexe féminin :
- dans 55 % des cas, la perte d’un X est totale (caryotype 45,X) ;
- dans 25 % des cas, il y a deux chromosomes X, l’un normal, l’autre présent mais incomplet ;
- dans 20 % des cas, la perte du X ne se produit pas dans toutes les cellules de l’organisme, mais seulement dans quelques unes ; il y a donc à la fois des cellules anormales (45,X) et des cellules normales (46,XX)
Ce syndrome associe :
- une petite taille par ralentissement de la croissance ;
- une absence de développement des seins ou un développement minime ;
- certaines caractéristiques physiques minimes et souvent absentes (implantation basse des cheveux, thorax large, base du cou élargie) et parfois des malformations orthopédiques, cardiaques ou rénales ;
- des non fonctionnels, ne produisant pas d'.
Le traitement est hormonal, substitutif par estrogènes et progestatifs à long terme. Il prévient la survenue d’une ostéoporose.
Maladies et situations rares expliquant l’absence de règles à 16 ans
Anorexie mentale survenant tôt, avant la puberté
Une anorexie mentale précoce avant la puberté retarde l'apparition de celle-ci. Le traitement consiste en la prise en charge de la maladie psychique et éventuellement un traitement hormonal substitutif.
Entrainement sportif intense de l’enfant et de l’adolescent
Pour une jeune très sportive, l’apport nutritionnel par l’alimentation en particulier en lipides (graisses) est insuffisant par rapport à la dépense énergétique. L' s’installe lorsque la du corps diminue de façon importante.
L' primaire de l’adolescente sportive s'accompagne d'une carence estrogénique induisant une perte osseuse importante qui se produit alors que le pic de masse osseuse n'est pas atteint. Le déficit en masse osseuse est irréversible et il augmente le risque de fractures et de tassements osseux tout au long de la vie. Ni un apport élevé de calcium ni l'activité physique ne suffisent à compenser le manque de fixation osseuse du calcium.
Le traitement nécessite un apport nutritionnel plus élevé et un traitement hormonal substitutif pour prévenir cette ostéoporose.
Causes rares
Lors des examens, des causes rares peuvent être révélées et expliquer l’absence de règles :
- une maladie endocrinienne comme l’hypothyroïdie. Le traitement est celui de la maladie en cause ;
- l’altération des après un traitement (chimiothérapie ou radiothérapie du petit bassin dans l’enfance). Le traitement est hormonal substitutif ;
- le dysfonctionnement de l’ et de l’hypothalamus dû à une maladie génétique rare, des séquelles de toxoplasmose congénitale, de méningite, une tumeur du cerveau.
Le médecin vous accompagne pour adopter le meilleur traitement.
Le médecin constate que la jeune fille présente des caractères sexuels secondaires normaux. La puberté semble se mettre en place normalement mais les règles n’apparaissent pas. La cause en est toujours une anomalie de l’anatomie de l’utérus ou du vagin.
Appareil génital de la femme
L’appareil génital féminin est composé de cinq organes.
Le vagin, canal musculaire de quelques centimètres qui s’ouvre au niveau du pubis. Le col de l’utérus, couloir étroit qui relie le vagin et l’utérus. L’utérus, en forme de poche triangulaire à laquelle sont attachés des conduits appelés . Et les , deux glandes en forme d’amandes, qui sont situées à l’extrémité des .
L’imperforation de l’hymen
L’hymen est une fine membrane qui sépare le vagin de la vulve. Il ferme partiellement le vagin, à environ 1 cm de l’entrée. Il est percé d’un orifice plus ou moins étroit qui permet l’écoulement des règles.
Lorsque l’hymen n’est pas perforé, il constitue un obstacle à l’écoulement du sang lors des règles.
La jeune fille éprouve des douleurs pelviennes cycliques (au moment théorique de survenue des règles) car le sang qui ne peut s’écouler s’accumule dans l’utérus et le vagin.
Le traitement est chirurgical.
Une malformation du vagin
Le vagin peut être absent ou présenter une cloison transversale qui empêche le sang de s’écouler. Là également, la jeune fille ressent des douleurs cycliques pelviennes correspondant au moment théorique des règles. Le sang s’accumule au niveau de l’utérus.
Le traitement est chirurgical.
L’absence d’utérus
Le syndrome de Mayer-Rokitanski-Küster-Hauser associe une absence d’utérus et de vagin avec des normaux. D’autres malformations cardiaques, rénales, osseuses sont parfois associées. Le caryotype (ensemble des chromosomes) est normal.
La jeune fille a donc une sécrétion normale des hormones sexuelles, mais n’a pas de règles ni de douleurs pelviennes cycliques.
Aucun traitement ne permet la survenue de règles.
Syndrome de Mayer-Rokitanski-Küster et syndrome de Turner : des maladies rares
Si vous souhaitez vous informer sur ces maladies rares, vous exprimer librement et être écouté, rendez-vous sur Maladies rares info service ou appelez au le 01 56 53 81 36.
- Collège national des gynécologues et obstétriciens (CNGOF) . ECN 2018. 3e édition Elsevier Masson
- Société française d’endocrinologie. . Site internet : Société française d’endocrinologie. Paris ; 2022 [consulté le 23 août 2023]
- Haute Autorité de santé. Syndrome de Turner. PNDS 2021. Site internet : Haute Autorité de santé. Saint-Denis La Plaine (France) ; 2021 [consulté le 23 août 2023]
- National Health service. Missed or late periods. Site internet : NHS. Londres ; 2022 [consulté le 23 août 2023]
- Duclos M. Spécificité du sport féminin. Médecine du sport 2020. Éditions Elsevier Masson.
- Lansac J. Aménorrhées secondaires. Gynécologie pour le praticien. 2018;(23):343-354. 9e édition Elsevier Masson