Vivre avec la mucoviscidose

20 août 2021
La mucoviscidose est une maladie chronique qui nécessite un suivi médical régulier et des aménagements pour mener une vie la plus proche de la normale. Des dispositifs d’aide et d’information facilitent la vie des malades.

Un suivi médical régulier en cas de mucoviscidose

Le suivi médical de la mucoviscidose fait appel à des équipes pluridisciplinaires spécialisées. Celles-ci travaillent au sein de structures hospitalières, appelées Centres de ressource et de compétence en mucoviscidose (CRCM).

Le médecin traitant joue un rôle important de lien entre les familles, le CRCM et le réseau de soins régional. Celui-ci comporte l’ensemble des soignants impliqués dans la prise en charge à domicile ou au cabinet.

Le suivi de la mucoviscidose a pour but de :

  • prévenir et diagnostiquer une poussée, une aggravation ou une éventuelle complication ;
  • surveiller l’efficacité et la tolérance du traitement ;
  • apprendre au patient à mieux connaître sa maladie pour être plus autonome ;
  • surveiller l’évolution du poids et de la taille chez l’enfant et l’adolescent ;
  • surveiller l’état nutritionnel.

Le suivi repose sur un examen clinique du malade. En fonction des observations, le médecin prescrit des explorations complémentaires.

  • Analyses de sang :
    • dosage de la glycémie (dépistage d’un diabète),
    • étude du métabolisme des lipides,
    • marqueurs du fonctionnement du foie,
    • recherche d’un syndrome inflammatoire,
    • dosage des vitamines et des protéines.
  • Imagerie : radiographie, scanner du thorax et des sinus, écho-doppler du cœur et échographie de l’abdomen.
  • Analyses bactériologiques : recherche d’infection, notamment dans les crachats.
  • Bilan respiratoire ou exploration fonctionnelle respiratoire (EFR) : elle consiste à mesurer la capacité des poumons en soufflant dans un appareil (spiromètre).
  • Bilan digestif et nutritionnel (réalisé par une diététicienne).

Dans votre suivi au long cours, les professionnels de santé vous aident à mieux vivre au quotidien. Ils vous informent sur votre maladie et vos traitements.

Voici quelques conseils complémentaires :

  • Notez au fil des jours les questions que vous vous posez sur votre état de santé et faites-en part à votre médecin lors des consultations.
  • Concernant votre traitement :
    • Prenez-le régulièrement, afin de faciliter sa bonne tolérance et son efficacité. Cela permet un contrôle durable de votre mucoviscidose, vous procure une meilleure qualité de vie et diminue le risque de complications.
    • N’arrêtez jamais un médicament sans en parler à votre médecin.
    • Signalez-lui les éventuels effets indésirables de vos médicaments. Il vous aidera à les atténuer ou les prévenir.
  • Consultez sans délai votre médecin traitant ou votre CRCM en cas de survenue d’une fièvre, d’essoufflement ou de douleurs abdominales. Soyez encore plus vigilant si vous avez reçu une greffe.
  • Signalez à votre médecin traitant tout symptôme nouveau.
  • Portez toujours sur vous votre carte de soins et d'urgence.
  • Demandez une aide psychologique si vous en ressentez le besoin.

Vivre au quotidien avec une mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie chronique qui nécessite des traitements lourds, susceptibles d’induire des complications et une adaptation du mode de vie. Cette maladie nécessite l'implication du malade, mais aussi de ses proches. Comme elle touche aussi les enfants, parents et grands-parents sont souvent sollicités.

Hygiène de vie et mucoviscidose

Pour limiter les infections bactériennes et virales, une hygiène rigoureuse est nécessaire avec un lavage des mains fréquent et un nettoyage très strict des appareils pour les aérosols. L'application des gestes barrières permet de limiter les infections.

Par ailleurs, il est capital de ne jamais être en contact avec la fumée de tabac.

Une activité sportive régulière est non seulement possible, mais souhaitable, car elle participe au maintien de la fonction respiratoire.

Selon l’évolution de la mucoviscidose et l’appréciation du médecin, des activités de loisirs, des voyages en avion et à l’étranger peuvent être effectués.

Prendre l’avion quand on a une mucoviscidose

Voyagez en avion avec l'accord de votre médecin. Lors de vos voyages en avion, vous pouvez emporter en cabine des médicaments liquides ( , sirops…) à condition de présenter aux agents de sûreté une attestation, ou une ordonnance à votre nom. Il n’y a aucune restriction pour les médicaments solides (comprimés et gélules).

Mucoviscidose, scolarité et études

La scolarité

Le suivi du traitement de la mucoviscidose est contraignant. L’enfant est amené à manquer l’école, en raison d’éventuelles complications de la maladie. Cependant, moyennant certaines précautions, la mucoviscidose est compatible avec une scolarité normale.

Dans la plupart des cas, il sera indispensable d’établir avec la structure en question un projet d’accueil personnalisé (PAI). Il s’agit d’une convention écrite qui facilite la scolarité de votre enfant en précisant les adaptations à apporter pendant son temps de présence dans l'établissement.

Le PAI indique notamment :

  • le régime alimentaire à appliquer si nécessaire ;
  • les aménagements d'horaires ;
  • les dispenses d’activités incompatibles avec la santé de l'enfant, et les activités de substitution proposées ;
  • l’utilisation des médicaments et les gestes en cas d’urgence.

Ce document est élaboré à la demande de la famille, lors d’une réunion de concertation réunissant :

  • les parents ;
  • le directeur de la structure ;
  • le médecin scolaire. Celui-ci rencontre l'élève (et / ou sa famille) afin de cerner ses difficultés. Il prend en compte les recommandations médicales du médecin qui suit l’enfant.

Le PAI est donc rédigé à partir des données transmises par le médecin qui soigne l’enfant, en collaboration avec l’équipe éducative. Il ne dégage pas les parents de leurs responsabilités.

L'aménagement des études

Les étudiants atteints de mucoviscidose bénéficient des aménagements nécessaires à leur situation dans l'organisation, le déroulement et l’accompagnement de leurs études : modalités de la récupération des cours en cas d’absence, aménagements d’horaires, d’examens, d’examens blancs…

Les aides et les aménagements sont décidés en concertation entre le médecin de la médecine préventive ou son homologue, l’équipe pédagogique et administrative et l’étudiant lui-même.  

Mucoviscidose et fertilité

La production des spermatozoïdes chez l'homme atteint de mucovicidose est normale, mais les étant inexistants, les spermatozoïdes ne peuvent être acheminés. La prise en charge de l'infertilité masculine nécessite une procréation médicalement assistée (PMA). Elle nécessite le prélèvement de sperme épididymaire par aspiration puis une injection intracytoplasmique (ICSI) d'un dans un ovocyte, après prélèvement d’ovocytes de la conjointe. Une cryopréservation du sperme prélevé peut être proposée.

Les grossesses spontanées chez les femmes atteintes de mucoviscidose sont fréquentes. Elles sont envisageables lorsque l'état génaral est bon. Si une grossesse n'est pas souhaitée, une contraception est nécessaire.

Mucoviscidose et activité professionnelle

Des personnes atteintes de mucoviscidose exercent une activité professionnelle, en milieu ordinaire ou protégé. Cette situation est de plus en plus fréquente, avec l’allongement de la durée de vie liée aux progrès de la médecine.

Cependant, certaines poussées de la maladie perturbent le travail et nécessitent un arrêt de travail. La possibilité de reprise du travail est étudiée par le médecin traitant en lien avec le service de médecine du travail. Une visite de pré-reprise avec le médecin du travail pour préparer le retour au travail est possible.

Après plus de 30 jours d’absence, une visite de reprise auprès du médecin du travail est obligatoire dans un délai de huit jours. Ce rendez-vous permet d'évaluer l'aptitude de la personne au poste occupé et de proposer, si besoin, des mesures adaptées.

Selon la profession, les horaires peuvent être aménagés. La reprise du travail peut également être étudiée sous la forme d'un temps partiel thérapeutique de durée limitée.

Mucoviscidose : aide psychologique et matérielle

En dehors de l'aide psychologique dispensée par des professionnels de santé (psychiatre, psychologue), des aides matérielles existent également dans le cadre de la prise en charge des maladies rares et dans celui du handicap. Des informations sont disponibles auprès :

  • des assistants sociaux ;
  • de la Maison Départementale des personnes Handicapées (MDPH) ;
  • de la Caisse Nationale de Solidarité pour l'Autonomie sur le site cnsa.fr. Elle publie la liste des MDPH ;
  • des associations de malades qui offrent la possibilité de s'informer et d'échanger avec des personnes souffrant également de mucoviscidose.

  • Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm). Mucoviscidose. Site internet : Inserm. Paris ; 2014 [consulté le 3 novembre 2020]
  • Centre de Référence Mucoviscidose de Lyon. Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS). Mucoviscidose. Site internet : Haute Autorité de santé. Saint-Denis La Plaine (France) ; 2017 [consulté le 3 novembre 2020]
  • Sermet-Gaudelusa I, Couderc L, Vrielynckd S, Brouard J, Weissg L, Wizlah N "et al". Recommandations nationales pour la prise en charge du nourrisson dépisté atteint de mucoviscidose. Consensus de la fédération des centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose. Archives de Pédiatrie. 2014;21:654-662.