Le diagnostic et l'évolution de la mucoviscidose

04 avril 2017
Le dépistage de la mucoviscidose systématiquement effectué à la naissance permet un diagnostic précoce. Plus tard, face à des symptômes évocateurs, le diagnostic peut être fait grâce à un test à la sueur et aux tests génétiques. La mucoviscidose évolue tout au long de la vie.

Le dépistage néonatal et les symptômes de la mucoviscidose

Le dépistage systématique a été mis en place en 2002. Il est réalisé à la maternité au troisième jour de vie. S’il est positif, un bilan complémentaire est réalisé et permet de poser le diagnostic dans la très grande majorité des cas.

Chez les personnes n’ayant pas bénéficié d’un diagnostic néonatal, la maladie peut être suspectée en présence de certains symptômes :

  • toux prolongée, sèche, ou plus souvent accompagnée d’expectorations (ou crachats) ; infections broncho-pulmonaires récurrentes ;
  • rhinopharyngites, otites, sinusites répétées ;
  • douleurs abdominales, diarrhée chronique graisseuse et malodorante, épisodes d’obstruction intestinale ou de constipation ;
  • fatigue, amaigrissement malgré un appétit souvent correct ;
  • chez l’enfant, cassure de la courbe du poids et de la taille suivie sur le carnet de santé ;
  • sueur riche en sel.

Le diagnostic et le bilan en cas de mucoviscidose

Les CRCM ont pour rôle d’établir le diagnostic de la mucoviscidose, de réaliser l’évaluation initiale, de choisir entre les options thérapeutiques et de coordonner les soins. Ouverts 7j/7 et 24h/24, présents dans toutes les régions, les CRCM sont des structures hospitalières pluridisciplinaires. Y travaillent des médecins spécialistes de la mucoviscidose, des infirmiers, des kinésithérapeutes, etc.

Deux CRCM sont les centres nationaux de référence pour la mucoviscidose : ceux de Nantes-Roscoff et de Lyon

Deux examens permettent de confirmer le diagnostic de mucoviscidose.

C’est le premier examen réalisé en cas de doute. L’excès de sel dans la sueur est une caractéristique de la maladie connue de longue date (la mucoviscidose était surnommée "maladie des baisers salés" au Moyen-Âge).

Le test le plus courant consiste à stimuler la transpiration au niveau de l’avant-bras, par un courant électrique de faible intensité. Il est indolore et très fiable. La sueur est recueillie sur du papier absorbant, puis analysée. Si le taux de chlorure est :

  • < 40 mEq/L, la personne est indemne ;
  • > 60 mEq/L, la personne est malade ;
  • compris entre 40 et 60 mEq/L, l’examen doit être refait ou complété par des analyses génétiques.

C’est l’étude du gène de la protéine CFTR. L’analyse va permettre d’identifier d’éventuelles mutations et de confirmer ou non le diagnostic de mucoviscidose. Selon la mutation, la maladie s’exprime de façon plus ou moins sévère.

Une fois le diagnostic posé, le médecin procède à un bilan, ou évaluation initiale adaptée à l'âge du patient.

Ce bilan permet de mesurer le retentissement de la maladie sur les organes de la personne atteinte.

  • Bilan de l’état général et nutritionnel (courbe de croissance chez l'enfant).
  • Bilan respiratoire. Il consiste tout d’abord en une exploration fonctionnelle respiratoire (mesurée à l’aide d’un spiromètre). Il peut être complété par une radiographie ou un scanner du thorax, et l’analyse des germes présents dans les crachats.
  • Bilan digestif. Le médecin recherche s’il existe une atteinte du foie à l’aide d’examens divers (échographie, scanner, œsophagienne). Il étudie la digestion des graisses, et l’existence d’éventuelles carences en vitamines (A, D, E, K) ou (fer, sodium, chlore). Le diabète, possible conséquence d’une atteinte du , est également recherché.

Reconnaissance de la mucoviscidose en ALD

Votre médecin traitant, en lien avec le spécialiste du CRCM, peut demander la reconnaissance de votre maladie au titre d'une affection de longue durée (ALD). Tous les examens et les soins en rapport avec la mucoviscidose sont alors pris en charge à 100 % sur la base des tarifs de l’Assurance Maladie.

L'évolution de la mucoviscidose

L’évolution de la mucoviscidose est variable d’un patient à l’autre. Certaines formes sont d’apparition tardive et d’évolution prolongée. Chez un même patient, l’évolution peut être différente selon les organes atteints.

Lors de l’adolescence, et plus encore à l’âge adulte, les symptômes ont tendance à s’accentuer. L'évolution est émaillée de complications chroniques et parfois aiguës.

Une prise en charge précoce et rigoureuse permet de réduire notablement la fréquence des manifestations cliniques. Elle assure au malade une meilleure qualité de vie.

Au niveau des poumons

Dans un poumon sain, l’évacuation des sécrétions empêche la fixation des microbes sur les parois des bronches. Chez les personnes souffrant de mucoviscidose, les sécrétions épaisses sont mal éliminées. Elles contribuent, dès la petite enfance, au développement d’infections respiratoires répétées. Celles-ci jouent un rôle majeur dans la sévérité de la maladie : il importe de les prévenir. Plus tard, les germes se fixent sur la paroi de façon chronique (on dit qu’ils la colonisent). Les plus virulents (comme la bactérie Pseudomonas aeruginosa) s’entourent même d’une sorte de film protecteur.

Associés à ces infections respiratoires répétées, apparaissent d’autres signes : essoufflement, broncho pneumopathie obstructive, voire insuffisance respiratoire (les poumons ne remplissent plus correctement leur fonction).

Au niveau de l'appareil digestif

Au cours de l’évolution de la maladie, le devient moins fonctionnel, ce qui génère deux conséquences : une altération de la digestion des graisses, associée à une diarrhée graisseuse et l’apparition d’un diabète, du fait de la diminution de la production d’insuline.

En plus des déficits nutritionnels fréquemment observés, des intolérances alimentaires à certaines substances peuvent survenir (protéines du lait de vache, notamment). Le reflux gastro-œsophagien est également très fréquent.

L’obstruction des voies biliaires par le épaissi peut provoquer une stéatose du foie, voire une cirrhose.

Au niveau des organes génitaux

Les hommes atteints de mucoviscidose souffrent de stérilité dans la plupart des cas. Cette stérilité est liée à l’obstruction irréversible des canaux excréteurs par des dès la vie intra utérine, alors que les spermatozoïdes sont viables.

Chez les femmes, la est un peu diminuée. En effet, l’épaississement de la gêne la progression des spermatozoïdes, mais sans la bloquer. Après fécondation, la grossesse et le développement du fœtus sont normaux. Toutefois, si la femme souffre d’insuffisance respiratoire, la grossesse peut être déconseillée.

L’obstruction digestive aiguë de l’intestin du nouveau-né (ou iléus méconial) est une situation d’urgence, qui peut nécessiter une intervention chirurgicale. Cette complication est alors révélatrice de la maladie.

D’autres poussées aiguës peuvent émailler l’évolution de la mucoviscidose et requérir des soins en urgence :

  • une hémoptysie, ou présence de sang dans les crachats ;
  • un pneumothorax, ou perforation de la membrane entourant le poumon (la ) ;
  • une infection pulmonaire sévère avec poussée d’insuffisance respiratoire aiguë ;
  • des douleurs abdominales aiguës, pouvant être liées à une obstruction du tube digestif ou une (inflammation du ) ;
  • une perte de poids liée à une dénutrition sévère ;
  • une déshydratation, qui peut se révéler très grave surtout pendant la saison chaude.
Sources
  • Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM). Mucoviscidose. Site internet : INSERM. Paris ; 2014 [consulté le 1er septembre 2015]
  • Haute Autorité de santé (HAS). Place de la stratégie couplant les dosages de la trypsine réactive et de la protéine associée à la pancréatite dans le dépistage systématique de la mucoviscidose en France. Site internet : HAS. Saint-Denis La Plaine (France) ; 2015 [consulté le 1er septembre 2015]
  • Haute Autorité de santé (HAS). Mucoviscidose. Protocole national de diagnostic et de soins pour une maladie rare. Site internet : HAS. Saint-Denis La Plaine (France) ; 2006 [consulté le 1er septembre 2015]
  • Haute Autorité de santé (HAS). Mucoviscidose. Liste des actes et prestations. Site internet : HAS. Saint-Denis La Plaine (France) ; 2010 [consulté le 1er septembre 2015]