Le diagnostic et l'évolution de la mucoviscidose

27 juillet 2018
Le dépistage de la mucoviscidose systématiquement effectué à la naissance permet un diagnostic précoce. Plus tard, face à des symptômes évocateurs, le diagnostic peut être fait grâce à un test à la sueur et aux tests génétiques. La mucoviscidose évolue tout au long de la vie.

Le dépistage néonatal et les symptômes de la mucoviscidose

Le diagnostic de mucoviscidose est le plus souvent fait chez le nouveau-né :

  • lors du dépistage néonatal. Le dépistage systématique de la mucoviscidose a été mis en place en 2002. Le dépistage est réalisé à la maternité au troisième jour de vie. S’il est positif, un bilan complémentaire est réalisé et permet de poser le diagnostic dans la très grande majorité des cas ;
  • sur des symptômes tels que le retard d'émission du méconium (première selle du nouveau-né de couleur noire), la persistance d'un ictère (ou jaunisse).

Chez les personnes n’ayant pas bénéficié d’un diagnostic néonatal, la mucoviscidose peut être suspectée en présence de certains symptômes :

  • toux prolongée, sèche, ou plus souvent accompagnée d’expectorations (ou crachats) ; infections broncho-pulmonaires récurrentes ;
  • douleurs abdominales, diarrhée chronique graisseuse et malodorante, épisodes d’obstruction intestinale ou de constipation ;
  • fatigue, amaigrissement malgré un appétit souvent correct ;
  • déshydratation ;
  • chez l’enfant, cassure de la courbe du poids et de la taille suivie sur le carnet de santé ;
  • infertilité masculine ;
  • sueur riche en sel.

Le diagnostic de mucoviscidose et le bilan

Deux examens permettent de poser le diagnostic de mucoviscidose : le test à la sueur et l'analyse génétique. Une fois le diagnostic confirmé, un bilan  fait le point sur les divers organes atteints par la maladie. Un conseil génétique est délivré.

Le test à la sueur

C’est le premier examen réalisé en cas de doute. L’excès de sel dans la sueur est une caractéristique de la maladie connue de longue date (la mucoviscidose était surnommée "maladie des baisers salés" au Moyen-Âge).

Le test le plus courant consiste à stimuler la transpiration au niveau de l’avant-bras, par un courant électrique de faible intensité. Il est indolore et très fiable. La sueur est recueillie sur du papier absorbant, puis analysée. Si le taux de chlorure est :

  • < 40 mEq/L, la personne est indemne ;
  • > 60 mEq/L, la personne est malade ;
  • compris entre 40 et 60 mEq/L, l’examen doit être refait ou complété par des analyses génétiques.

L'analyse génétique confirme le diagnostic de mucoviscidose

C’est l’étude du gène de la protéine CFTR. L’analyse génétique va permettre d’identifier les deux mutations du gène, chacune provenant d'un des deux parents et de confirmer le diagnostic de mucoviscidose. Selon le type de mutation, la maladie s’exprime de façon plus ou moins sévère.

La mucoviscidose étant une maladie chronique et complexe, le bilan et le suivi de la personne malade est assurée par un Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM).

Les CRCM ont pour rôle d’établir le diagnostic de la mucoviscidose, de réaliser l’évaluation initiale, de choisir entre les options thérapeutiques et de coordonner les soins. Ouverts 7j/7 et 24h/24, présents dans toutes les régions, les CRCM sont des structures hospitalières pluridisciplinaires. Y travaillent des médecins spécialistes de la mucoviscidose, des infirmiers, des kinésithérapeutes, etc.

Le bilan de la mucoviscidose

Une fois le diagnostic de mucoviscidose posé, le médecin procède à un bilan, ou évaluation initiale adaptée à l'âge du patient.

Ce bilan permet de mesurer le retentissement de la maladie sur les différents organes.

  • Bilan de l’état général et nutritionnel (courbe de croissance chez l'enfant).
  • Bilan respiratoire. Il consiste tout d’abord en une exploration fonctionnelle respiratoire (mesurée à l’aide d’un spiromètre). Il peut être complété par une radiographie ou un scanner du thorax, et l’analyse des germes présents dans les crachats.
  • Bilan digestif. Le médecin recherche s’il existe une atteinte du foie à l’aide d’examens divers (bilan sanguin, échographie, scanner, œsophagienne). Il étudie la digestion des graisses, et l’existence d’éventuelles carences en vitamines (A, D, E, K) ou (fer, sodium, chlore). Le diabète, possible conséquence d’une atteinte du , est également recherché.

Le conseil génétique en cas de mucoviscidose

Lorsque le diagnostic de mucoviscidose est posé, en particulier chez une nouveau-né, une consultation de conseil génétique donne aux parents les informations indispensables sur le mode de transmission de la mucoviscidose, la possibilité d'avoir recours à un diagnostic prénatal ou pré-implantatoire en cas de souhait de nouvelle grossesse.

 

Reconnaissance de la mucoviscidose en ALD

Votre médecin traitant, en lien avec le spécialiste du CRCM, peut demander la reconnaissance de la maladie au titre d'une affection de longue durée (ALD). Tous les examens et les soins en rapport avec la mucoviscidose sont alors pris en charge à 100 % sur la base des tarifs de l’Assurance Maladie.

 

L'évolution de la mucoviscidose

L’évolution de la mucoviscidose est variable d’un patient à l’autre. Certaines formes sont d’apparition tardive et d’évolution prolongée. Chez un même patient, l’évolution peut être différente selon les organes atteints.

Lors de l’adolescence, et plus encore à l’âge adulte, les symptômes de la mucoviscidose ont tendance à s’accentuer.

Une prise en charge précoce et rigoureuse assure au malade une meilleure qualité de vie. Elle permet de réduire notablement la fréquence des symptômes de la mucoviscidose.

Cependant, l'évolution de la maladie peut être émaillée de complications chroniques et parfois aiguës.

Au niveau des poumons

Dans un poumon sain, l’évacuation des sécrétions empêche la fixation des microbes sur les parois des bronches.

Chez les personnes souffrant de mucoviscidose, les sécrétions épaisses sont mal éliminées. Elles contribuent, dès la petite enfance, au développement d’infections respiratoires répétées. Celles-ci jouent un rôle majeur dans la sévérité de la maladie : il importe de les prévenir. Plus tard, les germes se fixent sur la paroi de façon chronique (on dit qu’ils la colonisent). Les plus virulents (comme la bactérie Pseudomonas aeruginosa) s’entourent même d’une sorte de film protecteur.

Associés à ces infections respiratoires répétées, apparaissent d’autres signes : essoufflement, broncho pneumopathie obstructive, voire insuffisance respiratoire qui devient chronique (les poumons ne remplissent plus correctement leur fonction).

Au niveau de l'appareil digestif

Au cours de l’évolution de la mucoviscidose, le devient moins fonctionnel, ce qui génère deux conséquences : une altération de la digestion des graisses, associée à une diarrhée graisseuse et l’apparition d’un diabète, du fait de la diminution de la production d’insuline.

Une perte de poids liée à une dénutrition sévère est possible. En plus de ces déficits nutritionnels fréquemment observés au cours de l'évolution de la mucoviscidose, des intolérances alimentaires à certaines substances peuvent survenir (protéines du lait de vache, notamment).
Le reflux gastro-œsophagien est également très fréquent.

L’obstruction des voies biliaires par le épaissi peut provoquer une stéatose du foie (dépôts graisseux dans le foie), voire une cirrhose.

Au niveau des organes génitaux

Les hommes atteints de mucoviscidose souffrent d' infertilité dans la plupart des cas. Cette stérilité est liée à l’obstruction des (empêchant le déplacement des spermatozoïdes produits par les testicules).

Chez les femmes, la est un peu diminuée. En effet, l’épaississement de la gêne la progression des spermatozoïdes, mais sans la bloquer. Après fécondation, la grossesse et le développement du fœtus sont normaux. Toutefois, si la femme souffre d’insuffisance respiratoire, la grossesse peut être déconseillée.

Chez le nouveau-né, l’obstruction digestive aiguë de l’intestin (ou iléus méconial) est une situation d’urgence, qui peut nécessiter une intervention chirurgicale. Cette complication est alors révélatrice de la mucoviscidose.

D’autres complications aiguës peuvent émailler l’évolution de la mucoviscidose et requérir des soins en urgence :

  • une hémoptysie, ou présence de sang dans les crachats ;
  • un pneumothorax, ou perforation de la membrane entourant le poumon (la ) ;
  • une infection pulmonaire sévère avec poussée d’insuffisance respiratoire aiguë ;
  • des douleurs abdominales aiguës, pouvant être liées à une obstruction du tube digestif ou une (inflammation du ) ;
  • une déshydratation, qui peut se révéler très grave surtout pendant la saison chaude ou lors d'un épisode de fièvre.
Sources
  • Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM). Mucoviscidose. Site internet : INSERM. Paris ; 2014 [consulté le 28 mai 2018]
  • Centre de Référence Mucoviscidose de Lyon. Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS). Mucoviscidose. Site internet : Haute Autorité de santé. Saint-Denis La Plaine (France) ; 2017 [consulté le 28 mai 2018]