Le diagnostic de mucoviscidose est le plus souvent fait chez le nouveau-né :

• lors du dépistage néonatal. Le dépistage systématique de la mucoviscidose a été mis en place en 2002. Le dépistage est réalisé à la maternité au troisième jour de vie sur une goutte de sang. S’il est positif, un bilan complémentaire est réalisé, avec l'accord des parents, et permet de poser le diagnostic dans la très grande majorité des cas ;
• sur des symptômes : un retard d'émission du méconium (première selle du nouveau-né de couleur noire) pouvant être responsable d'une occlusion intestinale (iléus méconial), la persistance d'un ictère (ou jaunisse).

Chez les personnes n’ayant pas bénéficié d’un diagnostic néonatal, la mucoviscidose peut être suspectée en présence de certains symptômes :

• toux prolongée, sèche, ou plus souvent accompagnée d’expectorations (ou crachats) ;
• infections broncho-pulmonaires récurrentes ;
• douleurs abdominales, lithiase biliaire, diarrhée chronique graisseuse et malodorante, épisodes de constipation ;
• fatigue ;
• amaigrissement malgré un appétit souvent correct ;
• déshydratation ;
• infertilité masculine ;
• sueur très salée.

Deux examens permettent de poser le diagnostic de mucoviscidose : le test à la sueur et l'analyse génétique. Une fois le diagnostic confirmé, un bilan  fait le point sur les divers organes atteints par la maladie. Un conseil génétique est délivré.

Le test à la sueur

C’est le premier examen réalisé en cas de doute. L’excès de sel dans la sueur est une caractéristique de la maladie connue de longue date (la mucoviscidose était surnommée « maladie des baisers salés » au Moyen-Âge).

Le test le plus courant consiste à stimuler la transpiration au niveau de l’avant-bras, par un courant électrique de faible intensité. Il est indolore et très fiable. La sueur est recueillie sur du papier absorbant, puis analysée. Si le taux de chlorure est :

• < 40 mEq/L, la personne est indemne ;
• > 60 mEq/L, la personne est malade ;
• compris entre 40 et 60 mEq/L, l’examen doit être refait ou complété par des analyses génétiques.

L'analyse génétique confirme le diagnostic de mucoviscidose

C’est l’étude du gène de la protéine CFTR. L’analyse génétique va permettre d’identifier les deux mutations du gène, chacune provenant d'un des deux parents et de confirmer le diagnostic de mucoviscidose. Selon le type de mutation, la maladie s’exprime de façon plus ou moins sévère.

La mucoviscidose étant une maladie chronique et complexe, le bilan et le suivi de la personne malade est assurée par un Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM), liste accessible sur le site vaincrelamuco.org.

Les CRCM ont pour rôle d’établir le diagnostic de la mucoviscidose, de réaliser l’évaluation initiale, de choisir entre les options thérapeutiques et de coordonner les soins. Ouverts 7j/7 et 24h/24, présents dans toutes les régions, les CRCM sont des structures hospitalières pluridisciplinaires. Y travaillent des médecins spécialistes de la mucoviscidose, des infirmiers, des kinésithérapeutes, etc.

Le bilan de la mucoviscidose

Une fois le diagnostic de mucoviscidose posé, le médecin procède à un bilan, ou évaluation initiale adaptée à l'âge du patient. Ce bilan permet de mesurer le retentissement de la maladie sur les différents organes.

Bilan de l’état général et nutritionnel

• Mesure du poids, de la taille et de l'IMC.
• Courbe de croissance chez l'enfant.

Bilan respiratoire

Il consiste tout d’abord en une exploration fonctionnelle respiratoire (mesurée à l’aide d’un spiromètre). Il peut être complété par une radiographie ou un scanner du thorax, et l’analyse des germes présents dans les crachats.

Bilan digestif

Le médecin recherche s’il existe une atteinte digestive à l’aide d’examens divers (bilan sanguin, échographie abdominale, scanner, éventuellement endoscopie œsophagienne). Il étudie la digestion des graisses, et l’existence d’éventuelles carences en vitamines (A, D, E, K) ou nutriments (fer, sodium, chlore).

Le diabète, possible conséquence d’une atteinte du pancréas, est également recherché.

Le conseil génétique en cas de mucoviscidose

Lorsque le diagnostic de mucoviscidose est posé, en particulier chez un nouveau-né, une consultation de conseil génétique donne aux parents les informations indispensables sur :

• le mode de transmission de la mucoviscidose ;
• la possibilité d'avoir recours à un diagnostic prénatal ou pré-implantatoire en cas de souhait de nouvelle grossesse.

Cette consultation leur explique la nécessité d'informer les membres de leurs familles, jusqu'aux cousins issus de germains, du risque de transmission d'une mutation en cause dans la mucoviscidose et de la possibilité de réaliser des tests génétiques.

L’évolution de la mucoviscidose est variable d’un patient à l’autre. Certaines formes sont d’apparition tardive et d’évolution prolongée. Chez un même patient, l’évolution peut être différente selon les organes atteints.

Lors de l’adolescence, et plus encore à l’âge adulte, les symptômes de la mucoviscidose ont tendance à s’accentuer.

Une prise en charge précoce et rigoureuse assure au malade une meilleure qualité de vie. Elle permet de réduire notablement la fréquence des symptômes de la mucoviscidose.

Cependant, l'évolution de la maladie peut être émaillée de complications chroniques et parfois aiguës.

Les complications chroniques de la mucoviscidose

Complications pulmonaires

Dans un poumon sain, l’évacuation des sécrétions empêche la fixation des microbes sur les parois des bronches.

Chez les personnes souffrant de mucoviscidose, les sécrétions épaisses sont mal éliminées. Elles contribuent, dès la petite enfance, au développement d’infections respiratoires répétées. Celles-ci jouent un rôle majeur dans la sévérité de la maladie : il importe de les prévenir. Plus tard, les germes se fixent sur la paroi de façon chronique (on dit qu’ils la colonisent). Les plus virulents comme la bactérie Pseudomonas aeruginosa s’entourent même d’une sorte de film protecteur. Il peut également s'agir d'une colonisation par des champignons microscopiques (aspergillose par exemple).

Associés à ces infections respiratoires répétées, apparaissent d’autres signes : essoufflement, dilatation des bronches, broncho-pneumopathie obstructive, voire insuffisance respiratoire qui devient chronique (les poumons ne remplissent plus correctement leur fonction).

Complications digestives et nutritionnelles

Au cours de l’évolution de la mucoviscidose, le pancréas devient moins fonctionnel, ce qui génère deux conséquences : une altération de la digestion des graisses, associée à une diarrhée graisseuse et l’apparition d’un diabète, du fait de la diminution de la production d’insuline.

Une perte de poids liée à une dénutrition sévère est possible. En plus de ces déficits nutritionnels fréquemment observés au cours de l'évolution de la mucoviscidose, des intolérances alimentaires à certaines substances peuvent survenir (protéines du lait de vache, notamment).

La dénutrition peut également être source d'ostéoporose.

Le reflux gastro-œsophagien est également très fréquent.

L’obstruction des voies biliaires par le mucus épaissi peut provoquer une stéatose du foie (dépôts graisseux dans le foie), voire une cirrhose.

Troubles de la fertilité

Les hommes atteints de mucoviscidose souffrent d'infertilité dans la plupart des cas. Cette stérilité est liée à l’obstruction des canaux déférents (empêchant le déplacement des spermatozoïdes produits par les testicules).

Chez les femmes, la fécondité est un peu diminuée. En effet, l’épaississement de la glaire cervicale gêne la progression des spermatozoïdes, mais sans la bloquer. Après fécondation, la grossesse et le développement du fœtus sont normaux. Toutefois, si la femme souffre d’insuffisance respiratoire, la grossesse peut être déconseillée.

Des complications aiguës au cours de la mucoviscidose

Chez le nouveau-né, l’obstruction digestive aiguë de l’intestin (ou iléus méconial) est une situation d’urgence, qui peut nécessiter une intervention chirurgicale. Cette complication est alors révélatrice de la mucoviscidose.

D’autres complications aiguës peuvent émailler l’évolution de la mucoviscidose et requérir des soins en urgence :

• une hémoptysie, ou présence de sang dans les crachats ;
• un pneumothorax, par perforation de la membrane entourant le poumon (la plèvre) ;
• une infection pulmonaire sévère bactérienne, mycosique ou virale avec poussée d’insuffisance respiratoire aiguë ;
• des douleurs abdominales aiguës, pouvant être liées à une obstruction du tube digestif ou une pancréatite (inflammation du pancréas) ;
• une déshydratation, qui peut se révéler très grave surtout pendant la saison chaude ou lors d'un épisode de fièvre.