Dépister la mucoviscidose

27 juillet 2018
Aujourd’hui, la mucoviscidose est systématiquement dépistée à la naissance. Les personnes malades ou porteuses du gène responsable bénéficient de conseils génétiques. Un diagnostic prénatal ou un diagnostic pré-implantatoire sont parfois envisagés.

Dépistage néonatal de la mucoviscidose

Depuis 2002, le dépistage généralisé de la mucoviscidose à la naissance a été mis en place. Le dépistage néonatal systématique permet la prise en charge du nouveau-né dans un centre de soins spécialisé dès le diagnostic et la mise en route d'un traitement précoce.

Le test consiste en une prise de sang au niveau du talon. Il est réalisé au troisième jour de la vie. Le sang prélevé permet le dosage d’une enzyme fabriquée par le (la trypsine immunoréactive ou TIR).

Si le taux de TIR est élevé, une analyse génétique (recherche des mutations du gène CFTR) est demandée.

En présence d'une ou deux mutations du gène, un test à la sueur est réalisé.

En l'absence de mutation génétique (ou en cas de refus de l'analyse génétique par les parents) et si le dosage de la trypsine est élevé au troisième jour, un dosage de l'enzyme est répété trois semaines plus tard. Si le taux reste élevé, un test à la sueur est réalisé.

Mucoviscidose et conseil génétique

Les familles dont un membre souffre de mucoviscidose, ou est dépisté comme porteur sain de du gène muté, bénéficient d’une consultation de conseil génétique.

L’objectif est d’aider les patients et leurs proches à comprendre le mode de transmission héréditaire de la maladie. Cette information leur permet de bien appréhender les différentes possibilités. Elle éclaire leur décision de concevoir ou non un enfant.

Il existe dans chaque région des services spécialisés dans le conseil génétique (PDF, 273.35 Ko).

Diagnostic prénatal et diagnostic pré-implantatoire de la mucoviscidose

Le diagnostic prénatal de la mucoviscidose consiste à prélever du liquide amniotique ou des cellules du dans l’utérus de la femme enceinte, afin de réaliser une analyse génétique de l’embryon. Il peut être proposé aux femmes enceintes :

  • en début de grossesse, après un conseil génétique ;
  • après une échographie détectant une anomalie du transit intestinal (obstruction).

Le prélèvement des cellules n’est pas un geste anodin. Dans 1 % des cas, une fausse couche survient dans la semaine qui suit le prélèvement.

Si le diagnostic prénatal montre que l’enfant souffre de mucoviscidose, les parents peuvent demander une interruption médicalisée de la grossesse.

Un diagnostic pré-implantatoire de la mucoviscidose peut être réalisé en cas de fécondation in vitro et après conseil génétique. Il consiste à réaliser une analyse génétique de cellules embryonnaires pour sélectionner un non malade à implanter dans l’utérus de la future mère.

Sources
  • Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM). Mucoviscidose. Site internet : INSERM. Paris ; 2014 [consulté le 28 mai 2018]
  • Centre de Référence Mucoviscidose de Lyon. Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS). Mucoviscidose. Site internet : Haute Autorité de santé. Saint-Denis La Plaine (France) ; 2017 [consulté le 28 mai 2018]
  • Sermet-Gaudelusa I, Couderc L, Vrielynckd S, Brouard J, Weissg L, Wizlah N "et al". Recommandations nationales pour la prise en charge du nourrisson dépisté atteint de mucoviscidose. Consensus de la fédération des centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose. Archives de Pédiatrie. 2014;21:654-662
  • Haute Autorité de santé (HAS). Place de la stratégie couplant les dosages de la trypsine réactive et de la protéine associée à la pancréatite dans le dépistage systématique de la mucoviscidose en France. Site internet : HAS. Saint-Denis La Plaine (France) ; 2015 [consulté le 28 mai 2018]