Comprendre la mucoviscidose

03 novembre 2020
La mucoviscidose est une maladie génétique. Elle se caractérise par des sécrétions visqueuses au niveau de plusieurs organes, principalement les poumons et le pancréas. Elle se développe dès la naissance, et évolue avec des épisodes d'aggravation.

Qu’est-ce que la mucoviscidose ?

La mucoviscidose : une maladie génétique qui n'atteint pas que les poumons

La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire caractérisée par l’épaississement des sécrétions de plusieurs organes, essentiellement les poumons et le , ce qui altère leur fonctionnement.

Elle est diagnostiquée le plus souvent dans l’enfance, à la naissance, dans les premiers mois de vie ou avant 6 ans. Cependant, il existe des formes à révélation plus tardive.

Les principaux organes touchés sont :

  • Les poumons : la mucoviscidose provoque un épaississement des sécrétions muqueuses qui recouvrent les bronches et une obstruction des petites bronches. Elle favorise également la survenue de surinfections répétées.
  • Le pancréas : les sucs pancréatiques ne sont plus suffisamment sécrétés, ce qui conduit à une mauvaise absorption des graisses et des troubles nutritionnels. En ce sens, la mucoviscidose est également appelée kystique du .
  • Les glandes sudoripares : augmentation de la concentration en ion chlorure dans la sueur.
  • Les glandes sexuelles chez l'homme : obstruction des (empêchant le déplacement des spermatozoïdes produits par les testicules).

D’autres atteintes peuvent apparaître au cours de l’évolution de la maladie, en particulier celles du foie et des voies biliaires.

La mucoviscidose est une maladie chronique rare, de gravité variable selon chaque individu atteint. Elle évolue progressivement avec des épisodes d’aggravation.

Combien de personnes atteintes par la mucoviscidose ?

En France, en 2017, 6960 personnes bénéficiaient d'une prise en charge en affection de longue durée pour une mucoviscidose par l'Assurance Maladie.

La mucoviscidose concerne un nouveau-né sur 4000.

Qu’est-ce que le pancréas ?

Le est une glande d’environ 15 cm, logée dans l’abdomen, derrière l’estomac, près de la colonne vertébrale. Cet organe revêt deux fonctions :

  • il sécrète l’insuline et le glucagon dans la circulation sanguine. Ces hormones régulent le taux de sucre dans le sang (ou glycémie) ;
  • il produit les sucs pancréatiques qui se déversent dans l’intestin et participent à la digestion des protéines et des graisses.

La mucoviscidose : une maladie des "mucus visqueux"

Le mot mucoviscidose dérive de " " et de "visqueux".

La maladie est liée à une anomalie de la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Cette protéine régule les transports de chlore à travers les membranes des muqueuses glandulaires du corps (sécrétions bronchiques, biliaires, pancréatiques, etc.)
Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, la protéine est anormale et les sécrétions ne contiennent pas assez d’eau. Peu fluides, ces sécrétions s’évacuent difficilement.

[Cette animation 3D explique les sécrétions produites par les personnes atteintes de la mucoviscidose et leurs conséquences. Elle est réalisée par Blausen Medical.]

La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche l'appareil respiratoire, l'appareil digestif et l'appareil génital. Elle affecte les cellules épithéliales du corps qui constituent la muqueuse des poumons, du pancréas, du foie, des glandes sudoripares, du tube digestif et de l'appareil génital.

Normalement, les cellules épithéliales libèrent une couche de mucus glissant, qui capte les particules de poussière et les germes inhalés, et agit comme un lubrifiant. Une personne atteinte de mucoviscidose a hérité d'un gène qui entraîne la production par les cellules épithéliales d'une protéine défectueuse.

Cette protéine conduit à la formation d'un mucus épais, visqueux, qui provoque de nombreux problèmes graves. Ce mucus visqueux peut obstruer les conduits bronchiques, avoir une incidence sur la respiration en provoquant une toux et des éternuements, causer une fatigue, avoir une incidence sur l'absorption et la digestion des nutriments pouvant entraîner un retard de croissance, limiter le gain de poids et provoquer une diarrhée chronique.

Les symptômes courants de la mucoviscidose sont une toux persistante, un faible gain de poids, des selles volumineuses et une peau au goût très salé chez les bébés. Le traitement de la mucoviscidose varie en fonction du stade, de la maladie et des organes affectés.

© Blausen Medical

La mucoviscidose : une maladie génétique autosomique récessive

La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques dans les populations de type caucasien (population blanche occidentale).

La protéine CFTR, à l’origine de la maladie, est fabriquée à partir d’un gène situé sur le 7 (il s'agit d'un autosome à différencier des chromosomes sexuels X ou Y). Ce gène peut faire l’objet de mutations qui rendent la protéine inefficace.

Il existe près de 1 500 mutations de ce gène. La plus fréquente (Delta F 508) est en cause chez 70 % des malades. Selon la nature de la mutation du gène portée par la personne, la mucoviscidose sera plus ou moins sévère.

La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que chacun des deux parents, non malades, doit être porteur du gène muté pour transmettre la maladie à un enfant (ils sont porteurs sains du gène).

Il s’en suit les 3 possibilités de transmission du gène de la mucoviscidose à l'enfant :

  • quand l'enfant a hérité des deux chromosomes de la paire 7 portant le gène muté, il est malade (un risque sur 4) ;
  • quand l'enfant n'a reçu qu'un seul des deux chromosomes de la paire 7 portant le gène muté, l’enfant est indemne mais peut transmettre la maladie. On dit qu’il est porteur sain (un risque sur 2) ;
  • quand l'enfant a reçu les deux chromosomes portant le gène normal (non muté), l’enfant est indemne et ne transmettra jamais la maladie (une chance sur 4).

Ainsi, chaque fois que deux parents "porteurs sains" d’une mutation du gène ont un enfant, il y a un risque élevé (1 sur 4) que celui-ci soit atteint de mucoviscidose.

Ce risque est le même à chaque grossesse. Si un premier enfant est atteint, cela ne signifie pas que les enfants qui naîtront ultérieurement seront indemnes.

Mode de transmission de la mucoviscidose

Schéma illustrant le mode de transmission génétique de la mucoviscidose de parents à enfants (cf. description détaillée ci-après)

Une personne est dite porteuse saine si elle possède 2 gènes : un gène normal et un gène de la mucoviscidose. Cette personne est porteuse du gène de la mucoviscidose mais est non malade.

Si un couple de porteurs sains a des enfants :

  • Il a une chance sur quatre d’avoir un enfant non malade et ne portant aucun gène malade. Dans ce cas, l’enfant a hérité des deux gènes sains de ses parents.
  • Le couple a deux chances sur quatre d’avoir un enfant porteur sain. L’enfant est non malade mais est porteur du gène de la mucoviscidose. Dans ce cas, l’enfant a hérité d’un gène normal de son père ou de sa mère, et d’un gène malade de son autre parent.
  • Le couple a une chance sur quatre d’avoir un enfant malade, dans ce cas, l’enfant a hérité des deux gènes de la mucoviscidose de ses parents.

  • Caisse nationale de l'Assurance Maladie. Personnes en affection de longue durée en2017. Site internet : ameli.fr. Paris ; 2020 [consulté le 3 novembre 2020]
  • Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm). Mucoviscidose. Site internet : Inserm. Paris ; 2014 [consulté le 3 novembre 2020]
  • Centre de Référence Mucoviscidose de Lyon. Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS). Mucoviscidose. Site internet : Haute Autorité de santé. Saint-Denis La Plaine (France) ; 2017 [consulté le 3 novembre 2020]