Comprendre la mucoviscidose

24 avril 2017
La mucoviscidose est une maladie génétique. Elle se caractérise par des sécrétions visqueuses au niveau de plusieurs organes, principalement les poumons et le pancréas. Elle se développe dès la naissance, et évolue avec des épisodes d'aggravation.

Qu’est-ce que la mucoviscidose ?

La mucoviscidose est caractérisée par l’épaississement des sécrétions de plusieurs organes, ce qui altère leur fonctionnement.

Elle est diagnostiquée le plus souvent dans l’enfance, à la naissance, dans les premiers mois de vie ou avant 6 ans. Cependant, il existe des formes à révélation plus tardive.

Les principaux organes touchés sont :

  • Les poumons : la mucoviscidose provoque une obstruction des bronches. Elle favorise également la survenue de surinfections répétées.
  • Le pancréas : les sucs pancréatiques ne sont plus suffisamment sécrétés, ce qui conduit à une mauvaise absorption des graisses et des troubles nutritionnels. En ce sens, la mucoviscidose est également appelée kystique du .
  • Les glandes sudoripares : augmentation de la concentration en ion chlorure dans la sueur.

D’autres atteintes peuvent apparaître au cours de l’évolution de la maladie, en particulier celles du foie et des voies biliaires.

La mucoviscidose est une maladie chronique rare, de gravité variable selon chaque individu atteint. Elle évolue progressivement avec des épisodes d’aggravation.

En France, en 2012, le diagnostic de mucoviscidose a été posé pour 140 nouveau-nés. Plus de 6 000 personnes sont prises en charge en affection de longue durée pour une mucoviscidose fin 2013 (par le Régime général de l'Assurance Maladie). Deux millions de Français seraient porteurs sains du gène de la mucoviscidose.

Qu’est-ce que le pancréas ?

Le est une glande d’environ 15 cm, logée dans l’abdomen, derrière l’estomac, près de la colonne vertébrale. Cet organe revêt deux fonctions :

  • il sécrète l’insuline et le glucagon dans la circulation sanguine. Ces hormones régulent le taux de sucre dans le sang (ou glycémie) ;
  • il produit les sucs pancréatiques qui se déversent dans l’intestin et participent à la digestion des protéines et des graisses.

La mucoviscidose : une maladie des "mucus visqueux"

Le mot mucoviscidose dérive de " " et de "visqueux". La maladie est liée à une anomalie de la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Celle-ci régule les quantités de sel et d’eau au sein des sécrétions bronchiques, biliaires, pancréatiques, etc.

Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, la protéine est anormale et les sécrétions ne contiennent pas assez d’eau. Peu fluides, ces sécrétions s’évacuent difficilement.

© Blausen Medical

La mucoviscidose : une maladie génétique à transmission récessive

La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques dans les populations de type caucasien (population blanche occidentale).

La protéine CFTR, à l’origine de la maladie, est fabriquée à partir d’un gène situé sur le 7. Ce gène peut faire l’objet de mutations qui rendent la protéine inefficace. Il existe près de 1 500 mutations de ce gène. La plus fréquente (Delta F 508) est en cause chez 70 % des malades.

La transmission de la maladie d’une génération à une autre est dite récessive. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène muté pour transmettre la maladie à un enfant (ils sont porteurs sains). Il s’en suit les 3 possibilités de transmission suivantes :

  • quand les deux chromosomes de la paire 7 portent le gène muté, l’enfant est malade (un risque sur 4) ;
  • quand un seul des deux chromosomes de la paire 7 est touché, l’enfant est indemne mais peut transmettre la maladie. On dit qu’il est porteur sain (un risque sur 2) ;
  • quand aucun des deux chromosomes n’est porteur du gène muté, l’enfant est indemne et ne transmettra jamais la maladie (une chance sur 4).

Ainsi, chaque fois que deux parents "porteurs sains" d’une mutation du gène ont un enfant, il y a un risque élevé (1 sur 4) que celui-ci soit atteint de mucoviscidose.

Ce risque est le même à chaque grossesse. Si un premier enfant est atteint, cela ne signifie pas que les enfants qui naîtront ultérieurement seront indemnes.

Mode de transmission de la mucoviscidose

Schéma : mode de transmission de la mucoviscidose
Sources
  • Caisse nationale d'assurance maladie des travailleurs salariés (CNAMTS). Points de repère : Les personnes en affection de longue durée au 31 décembre 2013. Site internet : CNAMTS. Paris ; 2015 [consulté le 1er septembre 2015]
  • Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM). Mucoviscidose. Site internet : INSERM. Paris ; 2014 [consulté le 1er septembre 2015]
  • Haute Autorité de santé (HAS). Place de la stratégie couplant les dosages de la trypsine réactive et de la protéine associée à la pancréatite dans le dépistage systématique de la mucoviscidose en France. Site internet : HAS. Saint-Denis La Plaine (France) ; 2015 [consulté le 1er septembre 2015]