L’amniocentèse consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus au cours de la grossesse.

Dans l'utérus, le fœtus est entouré d’une membrane formant une poche remplie de liquide amniotique. Ce liquide stérile, composé en majorité d’eau et de sels minéraux, contient des cellules fœtales.

Le prélèvement est effectué à l'aide d'une aiguille très fine reliée à une seringue, à travers la paroi de l’abdomen de la mère.

L’acte est effectué par un médecin, durant une échographie qui l’aide à positionner l’aiguille. Il n’est pas douloureux ; aussi, l’anesthésie locale est généralement superflue.

À quoi sert une amniocentèse ?

Le liquide amniotique prélevé contient des cellules fœtales analysées en laboratoire. Cette étude permet :

• de réaliser un caryotype (représentation photographique des chromosomes du fœtus) à la recherche d’anomalies chromosomiques (par exemple une trisomie 21) ;
• de rechercher des anomalies des gènes : par exemple anomalie responsable de la mucoviscidose, d’un syndrome de l’X fragile (maladie génétique causant notamment un déficit intellectuel) ;
• de rechercher une infection virale (cytomégalovirus par exemple) ou parasitaire fœtale (toxoplasmose) ;
• d’identifier d’éventuelles anomalies biochimiques, présentes par exemple en cas de spina bifida (développement anormal de la colonne vertébrale avec défaut de fermeture des arcs postérieurs des vertèbres).

Toutefois, cet examen ne dépiste pas toutes les maladies possibles.

L’amniocentèse en image

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L’amniocentèse est une opération médicale permettant de prélever du liquide amniotique. Lors de la grossesse, le fœtus se développe dans une poche amniotique, en forme d’œuf, situé dans l’utérus de la mère. L’utérus est situé au-dessus du vagin. Le fœtus est relié au placenta de la mère par le cordon ombilical. Le placenta est un organe permettant la communication entre l’organisme de la mère et celui du fœtus. Il est situé sur la paroi supérieure de l’utérus, au niveau des pieds du fœtus.

Une amniocentèse est réalisée lors d’une échographie. La sonde de l’échographie permet au médecin de localiser le fœtus à travers le ventre de la mère. Une longue aiguille très fine pénètre le ventre de la mère jusque dans la poche amniotique. Le liquide amniotique est ensuite prélevé à l’aide d’une seringue.

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Amniocentèse : à quel moment de la grossesse ?

Habituellement, l'amniocentèse est programmée entre 3 et 3,5 mois de grossesse (soit 15 à 17 semaines d'aménorrhée). Toutefois, elle peut être faite jusqu'à la fin de la grossesse si nécessaire.

L’amniocentèse présente-t-elle des risques pour le fœtus ?

L’amniocentèse est conduite dans des conditions de sécurité maximales (emploi de matériel stérile, personnel spécifiquement formé, etc.) Cependant, il comporte des risques minimes, à savoir :

• une possible fausse couche (moins de 0,5 % des cas), surtout dans les 8 à 10 jours suivant l'amniocentèse ;
• de très rares infections du liquide amniotique ;
• exceptionnellement, une blessure du fœtus par l’aiguille.

Vidéo : le prélèvement des villosités choriales

© Blausen Medical

Cet examen peut être indiqué en particulier si :

• vous avez plus de 38 ans (le risque d’anomalies des chromosomes augmente alors fortement) ;
• vous et / ou votre partenaire êtes porteur(s) d’une anomalie chromosomique, ou atteint d’une pathologie génétique qui pourrait être transmise au bébé ;
• l’un de vos enfants présente une anomalie des chromosomes ou une maladie génétique ;
• vos marqueurs sériques (substances présentes dans le sang) ou le test complémentaire appelé dépistage prénatal non invasif (DPNI) mesurant l'ADN fœtal libre circulant dans votre sang montrent un risque élevé de trisomie 21 ;
• un problème est dépisté à l’échographie sur le fœtus (quel que soit le moment de la grossesse). Il s’agit :
  • d'une anomalie du fœtus dont l'origine peut être infectieuse virale ou parasitaire (toxoplasmose par exemple) ;
  • d'une malformation ;
  • d’une augmentation de la clarté nucale (accumulation de liquide trop importante sous la peau de la nuque du fœtus), pouvant révéler notamment une trisomie 21...

Avant la réalisation de l’amniocentèse, votre médecin échange avec vous sur :

• la possibilité que votre enfant présente une maladie grave ;
• les moyens de détecter cette pathologie éventuelle ;
• les traitements existants, le cas échéant ;
• les risques liés à l'amniocentèse.

Durant l’entretien, vous pouvez poser toutes les questions que vous souhaitez. Il est également important d’informer votre médecin sur :

• votre état de santé ;
• vos éventuels traitements en cours ;
• vos antécédents médicaux familiaux (maladies, handicaps...) et personnels (ex. : fausse couche lors d’une précédente grossesse).

Si vous êtes séropositive au VIH et non traitée par antiviraux, il existe un risque minime de contamination de votre enfant durant l'amniocentèse. Votre praticien vous prescrit donc un traitement antiviral à titre préventif, si vous n’en suivez pas déjà un.

À la fin de l’entretien, le médecin vous demande si vous êtes d’accord pour réaliser l’amniocentèse. Cette décision vous appartient, et elle est notifiée clairement dans votre dossier. Si vous êtes d’accord, vous signez une fiche de consentement (document indispensable pour l’analyse des prélèvements au laboratoire).

Ensuite, vous pouvez prendre rendez-vous (prévoyez une plage d’1 heure).

Le jour de l’amniocentèse, prenez une douche le matin et savonnez bien le ventre.

Il n'est pas nécessaire d’être à jeun ni d’avoir la vessie remplie pour l’examen.

Avant de partir, emportez votre carte de groupe sanguin et les autres documents requis (ordonnance du médecin, carte Vitale, carte de mutuelle, etc.)

Un épisode de fièvre, une perte de sang ou la présence de contractions utérines peuvent nécessiter le report du prélèvement. Le cas échéant, contactez l’établissement où vous avez rendez-vous, pour connaître la conduite à tenir.

L’examen dure environ 10 minutes (parfois un peu plus longtemps, si la position ou les mouvements du fœtus gênent le prélèvement).

L’amniocentèse se déroule dans une salle spécifique avec des règles d'asepsie strictes selon les étapes suivantes :

1. Vous vous allongez sur le dos, sur une table d’examen. Vous soulevez vos vêtements, de façon à dégager très largement l’abdomen.
2. Le médecin réalise une échographie afin de visualiser la position du fœtus et du placenta. Ce repérage permet de définir le meilleur endroit pour prélever du liquide sans blesser le fœtus.
3. La peau de l’abdomen est désinfectée avec une solution antiseptique.
4. Le médecin vous demande de rester immobile. En se guidant grâce aux images échographiques, il place l’aiguille (longue et très fine) dans le liquide amniotique, à travers votre peau et la paroi de votre abdomen. Il extrait dans une seringue environ 15 ml de liquide, soit l’équivalent de 3 cuillerées à soupe. Vous pouvez éventuellement ressentir un certain inconfort, voire des crampes abdominales durant l’examen. Plus rarement, le praticien ne parvient pas à obtenir suffisamment de liquide d’emblée, et doit repositionner l’aiguille.
5. Lors du prélèvement et après celui-ci, le médecin vérifie par échographie que le fœtus va bien.

Après l’amniocentèse, vous restez quelques minutes sous surveillance médicale, puis vous pouvez rentrer chez vous. Il est préférable de vous reposer pendant une journée, sans forcément rester alitée (évitez également le surmenage les jours suivants).

Durant quelques heures, vous pouvez aussi ressentir un tiraillement ou une sensation douloureuse, à l’endroit où l’aiguille a été introduite. Ces phénomènes sont sans gravité.

Par ailleurs, dans les heures ou les jours qui suivent l'amniocentèse, consultez en urgence en cas de fièvre pouvant traduire une infection ou de symptômes pouvant évoquer une fausse couche, dont le risque est faible (moins de 0,5 %) :

• contractions utérines ;
• pertes vaginales de sang ou de sécrétions anormales ;
• douleurs abdominales.

Les résultats sont donnés dans des délais variables selon le type d’analyses réalisées :

• Pour la recherche d’anomalies chromosomiques, les données concernant les trisomies 21, 18 et 13 sont disponibles en 3 jours. L’analyse complète du caryotype peut prendre 2 à 3 semaines, car elle demande la mise en culture de cellules (leur multiplication sur un milieu nutritif). Ce délai peut être prolongé si les cellules mettent plus de temps à se développer. Très rarement, les cultures cellulaires peuvent échouer, rendant nécessaire un nouveau prélèvement.
• Pour les recherches virales, biochimiques ou génétiques, le médecin précise les délais d'obtention des résultats.

Dans tous les cas, votre médecin vous informe des résultats. En cas d’anomalie du fœtus, une discussion s'engage entre lui, votre conjoint et vous-même, et vous demeurez libre de votre choix (interruption médicalisée de grossesse ou poursuite de la grossesse).