Comment se déroule une amniocentèse ?

30 mars 2017
L’amniocentèse est un prélèvement d’une petite quantité du liquide amniotique entourant le fœtus. Il est prescrit pour dépister d’éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques chez l’enfant. Voici les clés pour mieux comprendre son utilité, sa préparation, son déroulement et ses suites.

Qu’est-ce qu’une amniocentèse ?

L’ consiste à prélever dans l’utérus une petite quantité de liquide amniotique (dans lequel baigne le fœtus).

Le prélèvement est effectué à l'aide d'une aiguille très fine reliée à une seringue, à travers la paroi de l’abdomen de la mère.

L’acte est effectué par un médecin, durant une échographie qui l’aide à positionner l’aiguille. Il n’est pas douloureux ; aussi, l’anesthésie locale est généralement superflue.

Le liquide amniotique prélevé contient des cellules fœtales analysées en laboratoire. Cette étude permet :

  • de réaliser un caryotype (représentation photographique des chromosomes du fœtus) à la recherche d’anomalies chromosomiques (par exemple une ) ;
  • de rechercher des anomalies des gènes : par exemple anomalie responsable de la mucoviscidose, d’un syndrome de l’X fragile (maladie génétique causant notamment un déficit intellectuel) ;
  • d’identifier d’éventuelles anomalies biochimiques, présentes par exemple en cas de spina bifida (développement anormal de la colonne vertébrale avec défaut de fermeture des arcs postérieurs des vertèbres).

Toutefois, cet examen ne dépiste pas toutes les pathologies possibles.

L’amniocentèse en image

Schéma : amniocentèse

Habituellement, l' est programmée entre 3 et 3,5 mois de grossesse (soit 15 à 17 semaines d' ). Toutefois, on peut la réaliser à tout moment de la grossesse si nécessaire.

En cas de nécessité de diagnostic plus précoce, il existe un examen visant les mêmes objectifs et permettant un diagnostic plus rapide. Il s’agit de la choriocentèse, qui consiste à prélever un très petit fragment du (villosités). Ce geste est réalisé entre 10 et 12 semaines d' , en cas de fort risque d’anomalie chez l’enfant (ex. : parents porteurs du gène de la mucoviscidose). Le prélèvement est pratiqué dans ce cas :

  • soit par voie vaginale, à travers l’orifice du col utérin ;
  • soit par voie abdominale.
L’amniocentèse présente-t-elle des risques pour le fœtus ?

L’examen est conduit dans des conditions de sécurité maximales (emploi de matériel stérile, personnel spécifiquement formé, etc.) Cependant, il comporte des risques minimes, à savoir :

  • une possible fausse couche (0,5 à 1 % des cas), surtout dans les 8 à 10 jours suivant l'amniocentèse ;
  • de très rares infections du liquide amniotique ;
  • exceptionnellement, une blessure du fœtus par l’aiguille.

Dans quels cas prescrit-on une amniocentèse ?

Cet examen peut être indiqué en particulier si :

  • vous avez plus de 38 ans (le risque d’anomalies des chromosomes augmente alors fortement) ;
  • vous et / ou votre partenaire êtes porteur(s) d’une anomalie chromosomique, ou atteint d’une pathologie génétique qui pourrait être transmise au bébé ;
  • l’un de vos enfants présente une anomalie des chromosomes ou une maladie génétique ;
  • vos marqueurs sériques (substances présentes dans le sang) montrent un risque élevé de trisomie 21 ;
  • un problème est dépisté à l’échographie sur le fœtus (quel que soit le moment de la grossesse). Il s’agit par exemple d’une augmentation de la clarté nucale (accumulation de liquide trop importante sous la peau de la nuque du fœtus), pouvant révéler notamment une .
Prise en charge de l’examen

Dès la déclaration de grossesse, en cas de risque particulier, l’amniocentèse et le caryotype fœtal sont pris en charge à 100 % au titre de l’assurance maternité. Pour que vous puissiez bénéficier de ce remboursement, votre médecin doit envoyer à votre caisse d’assurance maladie une demande d’entente préalable.

Parlez-en à votre médecin traitant.

Avant l’amniocentèse : un entretien pour vous informer et recueillir votre accord

Avant la réalisation de l’examen, votre médecin échange avec vous sur :

  • la possibilité que votre enfant présente une maladie grave ;
  • les moyens de détecter cette pathologie éventuelle ;
  • les traitements existants, le cas échéant ;
  • les risques liés à l' .

Durant l’entretien, vous pouvez poser toutes les questions que vous souhaitez. Il est également important d’informer votre médecin sur :

  • votre état de santé ;
  • vos éventuels traitements en cours ;
  • vos antécédents médicaux familiaux et personnels (ex. : fausse couche lors d’une précédente grossesse).

Si vous êtes séropositive au VIH, il existe un risque minime de contamination de votre enfant durant l' . Votre praticien vous prescrit donc un traitement antiviral à titre préventif, si vous n’en suivez pas déjà un.

À la fin de l’entretien, le médecin vous demande si vous êtes d’accord pour réaliser l’examen. Cette décision vous appartient, et elle est notifiée clairement dans votre dossier. Si vous êtes d’accord, vous signez une fiche de consentement (document indispensable pour l’analyse des prélèvements au laboratoire). Ensuite, vous pouvez prendre rendez-vous pour une (prévoyez une plage d’1 heure, en cas d’attente).

Bien vous préparer pour votre rendez-vous

Le jour de l’amniocentèse, prenez une douche le matin. Il n'est pas nécessaire d’être à jeun ni d’avoir la vessie remplie pour l’examen.

Avant de partir, emportez votre carte de groupe sanguin et les autres documents requis (ordonnance du médecin, carte Vitale, carte de mutuelle, etc.)

Un épisode de fièvre, une perte de sang ou la présence de contractions utérines peuvent nécessiter le report du prélèvement. Le cas échéant, contactez l’établissement où vous avez rendez-vous, pour connaître la conduite à tenir.

Le déroulement de l’amniocentèse

L’examen dure environ 10 minutes (parfois un peu plus longtemps, si la position ou les mouvements du fœtus gênent le prélèvement). L’amniocentèse se déroule selon les étapes suivantes :

  1. Vous vous allongez sur le dos, sur une table d’examen. Vous soulevez vos vêtements, de façon à dégager très largement l’abdomen.
  2. Le médecin réalise une échographie afin de visualiser la position du fœtus et du . Ce repérage permet de définir le meilleur endroit pour prélever du liquide sans blesser le fœtus.
  3. La peau de l’abdomen est désinfectée avec une solution antiseptique.
  4. Le médecin vous demande de rester immobile. En se guidant grâce aux images échographiques, il place l’aiguille (longue et très fine) dans le liquide amniotique, à travers votre peau et la paroi de votre . Il extrait dans une seringue environ 15 ml de liquide, soit l’équivalent de 3 cuillerées à soupe. Vous pouvez éventuellement ressentir un certain inconfort, voire des crampes abdominales durant l’examen. Plus rarement, le praticien ne parvient pas à obtenir suffisamment de liquide d’emblée, et doit repositionner l’aiguille.
  5. Lors du prélèvement et après celui-ci, le médecin vérifie par échographie que le fœtus va bien.

Les suites de l’amniocentèse

Après l’examen, vous restez quelques minutes sous surveillance médicale, puis vous pouvez rentrer chez vous. Il est préférable de vous reposer pendant une journée, sans forcément rester alitée (évitez également le surmenage les jours suivants). Durant quelques heures, vous pouvez aussi ressentir un tiraillement ou une sensation douloureuse, à l’endroit où l’aiguille a été introduite. Ces phénomènes sont sans gravité.

Par ailleurs, dans les heures ou jours qui suivent le prélèvement, consultez en urgence en cas de :

  • fièvre ;
  • contractions utérines ;
  • pertes vaginales de sang ou de sécrétions anormales ;
  • douleurs abdominales.

L’obtention des résultats peut intervenir en 2 temps, selon le type d’analyses réalisées :

  • Pour la recherche d’anomalies chromosomiques, les données concernant les trisomies 21, 18 et 13 sont disponibles en 3 jours.
  • L’analyse complète du caryotype peut prendre 2 à 3 semaines, car elle demande la mise en culture de cellules (leur multiplication sur un milieu nutritif). Ce délai peut être prolongé si les cellules mettent plus de temps à se développer. Très rarement, les cultures cellulaires peuvent échouer, rendant nécessaire un nouveau prélèvement.

Dans tous les cas, votre médecin vous informe des résultats. En cas d’anomalie du fœtus, une discussion s'engage entre lui, votre conjoint et vous-même.

Si vous êtes de groupe sanguin rhésus négatif et votre bébé, de rhésus positif, un traitement est indiqué après l’amniocentèse

Pendant l’examen, des globules rouges du fœtus peuvent passer dans votre circulation sanguine. Si l'enfant est de rhésus + et vous-même de rhésus –, votre organisme fabrique alors des anticorps anti-rhésus +. En cas de nouvelle grossesse, ces anticorps pourraient se retrouver dans le sang du nouveau fœtus, et s’il est rhésus +, détruire ses globules rouges.

Pour éviter ce phénomène, une injection de sérum anti-rhésus vous est proposée après l’amniocentèse. Elle sert à éliminer les globules rouges de l'enfant qui circuleraient dans votre sang, afin d’empêcher la fabrication d'anticorps par votre organisme.

Sources
  • Collège national des gynécologues et obstétriciens français (CNGOF). Amniocentèse. Site internet : CNGOF. Paris ; 2009 [consulté le 14 novembre 2016]
  • EuroGentest. L'amniocentèse. Site internet : EuroGenTest. Leuven (Belgique) ; 2007 [consulté le 14 novembre 2016]
  • National Health Service. Amniocentesis. Site internet : NHS Choices. Londres ; 2016 [consulté le 14 novembre 2016]
  • Better Health Channel. Amniocentesis. Site internet : Better Health Channel. Melbourne (Australie) ; 2015 [consulté le 14 novembre 2016]