Depuis le 1er novembre 2024, la drépanocytose s’ajoute à la liste des 12 autres maladies rares, sévères et souvent génétiques déjà recherchées dans l’examen de dépistage néonatal. Également appelé « test de Guthrie », ce dépistage pris en charge à 100 % par l’Assurance Maladie est proposé à tous les parents de nouveau-nés et est généralement réalisé au sein de la maternité, ou à domicile par une sage-femme.

Maladie génétique héréditaire qui affecte les globules rouges, la drépanocytose devient désormais la 13e maladie à être détectée systématiquement chez tous les nouveau-nés en France. 

Bien qu’elle soit présente partout dans le monde, la drépanocytose touche plus particulièrement les populations issues du bassin méditerranéen, d’Afrique et d’Asie et son dépistage ciblait auparavant de manière plus spécifique les enfants originaires de ces territoires, considérés comme plus à risque de développer la maladie.

Avec environ 30 000 cas de personnes atteintes en France, cette affection qui révèle un taux d’hémoglobine anormal dans le sang est la plus fréquente des maladies dépistées grâce au test de Guthrie. 

Les manifestations de la drépanocytose apparaissent généralement à partir de 3 mois chez le nourrisson ; parmi ses symptômes, on retrouve une anémie aiguë procurant essoufflement et fatigue, des séries de crises de douleurs osseuses, ou un gonflement des mains et des pieds (syndrome pied-main) chez les tout-petits. Cette pathologie rend également plus vulnérable face aux infections bactériennes de type pneumonies, méningites, septicémies… 

Le dépistage précoce et généralisé à tous les enfants dans les 72 heures après leur naissance permet de reconnaître la maladie, et de la prendre en charge très tôt afin de trouver les traitements les mieux adaptés.  

Tous les nouveau-nés de France sont concernés par le programme national de dépistage néonatal. Il est entièrement gratuit. Le test de dépistage néonatal sert à détecter des maladies rares dès les premiers jours de vie, telles que la mucoviscidose ou l’hypothyroïdie congénitale. 

Après accord parental, le professionnel de santé opère une légère piqûre au niveau du talon du bébé, (parfois de la main) permettant le prélèvement de quelques gouttes de sang sur un buvard. Cet examen biologique très rapide (moins d’une minute et sans danger) sert à dépister 13 pathologies différentes. Un dépistage de la surdité est aussi réalisé, en l’exposant à certains sons. Les résultats ne sont communiqués aux parents qu’en cas de problème ou de résultats anormaux. 
 

En savoir plus sur le dépistage néonatal.

Voir la vidéo réalisée par le Centre national de coordination du Programme national de dépistage néonatal : « Qu'est-ce que le dépistage néonatal ? »