Dépistage chez le nouveau-né : l’examen va s’élargir à 7 nouvelles maladies

On célèbre en 2022 les 50 ans du dépistage néonatal, qui permettait jusqu’ici de dépister 6 maladies rares ainsi que la surdité permanente chez les nouveau-nés. Le dépistage sera étendu dès le 1er janvier 2023 à 7 autres maladies, a annoncé le ministre de la Santé et de la prévention, François Braun, à l’occasion de la Journée nationale du cinquantenaire du dépistage néonatal, le 18 novembre.

L’objectif du dépistage néonatal est de repérer précocement certaines maladies rares chez le nourrisson, avant même l’apparition des premiers signes, pour l’accompagner au plus tôt et lui permettre de se développer et de grandir le mieux possible. Il permet en effet de mettre en place répidement un traitement et un régime diététique complémentaire si besoin pour éviter de graves répercussions sur la santé des bébés et améliorer à terme leur qualité de vie.

Le dépistage néonatal est organisé systématiquement dans les premiers jours de vie, pour tous les enfants nés en France. Quelques gouttes de sang sont prélevées le plus souvent au talon du bébé. Leur analyse permet d’identifier les enfants probablement atteints par l’une des maladies recherchées. Lorsque ce dépistage est positif, des examens approfondis sont réalisés pour confirmer ou non la présence d’une maladie. Le dépistage est gratuit et réalisé avec l’accord des parents.

À la suite des recommandations de la Haute Autorité de santé en 2020, le dépistage de 7 nouvelles maladies va être intégré au programme national de dépistage néonatal à partir du  1er janvier 2023. Il s’agit de maladies rares pour lesquelles des traitements efficaces existent, permettant un bon développement du bébé et de l’enfant.

Les 7 pathologies ajoutées sont les suivantes :

• l’homocystinurie : anomalie concernant la vitamine B12 caractérisée par une anémie, une atteinte neurologique cérébrale et parfois un retard de développement ;
• la leucinose : maladie se caractérisant par des difficultés pour s'alimenter, un temps de sommeil trop prolongé, des vomissements puis des troubles neurologiques cérébraux et une insuffisance respiratoire en l'absence de traitement ;
• la tyrosinémie de type 1 qui atteint les reins et le foie ;
• l’acidurie isovalérique, responsable de troubles aigus à la naissance (vomissements, convulsions) ou de troubles plus tardifs ( retard de croissance et/ou de développement) ;
• l’acidurie glutarique de type 1 qui entraîne des troubles neurologiques aigus chez les nourrissons ;
• le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, caractérisé par la survenue dans la petite enfance d'une hypoglycémie pouvant provoquer une atteinte au foie et une atteinte au cœur ;
• le déficit en captation de carnitine entraînant une atteinte cardiaque au début de l'enfance, souvent associée à une hypotonie, un retard de croissance, des crises hypoglycémiques récurrentes et/ou un coma.

Ces 7 maladies rares viendront s’ajouter aux pathologies déjà dépistées :

• pour tous les nouveau-nés :
  • la phénylcétonurie,
  • l’hypothyroïdie congénitale,
  • la mucoviscidose,
  • le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes (MCAD) ;
• pour les bébés nés à partir de 32 semaines d'aménorrhée :
  • l'hyperplasie congénitale des surrénales ;
• pour les nouveau-nés dans les départements et régions d'outre-mer, présentant un risque particulier de la développer :
  • la drépanocytose.

La drépanocytose est la plus fréquente parmi ces 6 maladies génétiques et une augmentation du nombre de cas a été constatée au cours de la dernière décennie (plus de 50 % d’augmentation entre 2010 et 2020).

La Haute Autorité de santé (HAS) vient de publier un avis recommandant la généralisation de son dépistage à l’ensemble du territoire national. Des travaux préparatoires à la mise en œuvre concrète de ce dépistage vont être engagés en lien avec les acteurs de la périnatalité et de la pédiatrie, afin qu’il soit systématiquement proposé à tous les nouveau-nés en France dans les meilleurs délais.

Depuis son intégration au DNN en 1995, dans les départements et régions d'outre-mer où les nouveau-nés présentent un risque accru de développer la maladie, plus de 6 millions d’enfants ont été dépistés et près de 10 000 ont été pris en charge.