Aujourd'hui en France, tous les nouveau-nés bénéficient, pendant leur séjour à la maternité, d'un dépistage de certaines maladies dont le dénominateur commun est d'être graves, non apparentes cliniquement dans les premiers mois de vie et de pouvoir bénéficier en terme de traitement et de qualité de vie du malade, d'une prise en charge précoce adaptée.
C'est le cas de la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose et la drépanocytose.
Ce dépistage est effectué à partir d'un prélèvement de sang sur papier réalisé en maternité aux environs de 72 heures de vie. Il permet de repérer les nouveau-nés suspects d'être porteurs de l'une de ces affections. Si la confirmation est positive, ils seront pris en charge dans les premiers jours de vie, leur assurant ainsi une évolution ultérieure normale (ou une qualité de vie plus confortable).
Un dépistage effectué systématiquement à la naissance
À la naissance on va proposer aux parents de faire un « test » au bébé pour déceler ces maladies, d'origine génétique pour la plupart et dont les conséquences sont graves : retard psychomoteur sévère, voire décès.
Ces maladies sont rares mais non exceptionnelles (ex : phénylcétonurie : 1/16 000 - mucoviscidose : 1/3 500).Le dépistage néonatal est organisé en France et financé par l'Assurance Maladie pour couvrir la totalité des naissances dans toutes les maternités.
Les tests sont réalisés dans des laboratoires spécialisés (1 par région) et la coordination du programme est confiée à une Association Régionale de dépistage, qui s'assure de son efficacité et de la prise en charge effective du malade. Il est précisé dans le carnet de santé de l'enfant que ce dépistage a été réalisé.
Si les résultats sont « normaux » ils seront tenus à la disposition des familles à la maternité, s'ils sont « suspects « les parents seront invités par l'association régionale de dépistage à se rendre dans un service spécialisé pour effectuer des examens complémentaires.
Les résultats de ce programme sont aujourd'hui bien documentés puisque colligés depuis plus de 40 ans. Parmi les 30 millions de nouveaux-nés dépistés, 15 000 malades ont été repérés et :
- les enfants atteints de phénylcétonurie et d'hypothyroïdie échappent à un retard mental et présentent un développement «normal», tant pendant l'enfance que à l'adolescence et à l'âge adulte,
- les garçons atteints d'hyperplasie des surrénales sont pris en charge avant que leur pronostic vital ne soit engagé et on évite chez les filles les erreurs graves d'assignation de sexe;
- les enfants atteints de mucoviscidose bénéficient d'une prise en charge coordonnée dans des centres spécialisés ce qui fournit des résultats appréciables en terme de qualité de vie voire de durée de vie
- les enfants drépanocytaires sont pris en charge de manière à faire face aux infections sévères dans les premières années de vie.
La mise en place et l'efficacité de ce programme de prévention néonatale systématique nécessitent la participation de tous les professionnels de santé. Si vous souhaitez des informations complémentaires, vous pouvez :
- soit vous adresser au médecin responsable de votre Association Régionale
- soit consulter ci-contre le site Internet de l'Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant (AFDPHE).
