La phénylcétonurie est une maladie génétique due à une accumulation anormale dans l'organisme de la phénylalanine. Elle peut provoquer un retard psychomoteur important si elle n'est pas traitée très tôt après la naissance, c'est pourquoi elle est dépistée chez tous les nouveau-nés.
Il n'y a aucun médicament pour normaliser le taux de phénylalanine dans le sang la seule solution est de mettre l'enfant au régime. Il doit suivre dès les premières semaines de vie et jusqu'à l'âge de 8-10 ans, un régime alimentaire strict, pauvre en aliments naturellement riches en phénylalanine (viandes, poissons, œufs, lait ...) et équilibré.
Les risques pour le bébé
Le régime de votre patiente a été arrêté vers l'âge de 10 ans . Son taux de phénylalanine dans le sang est élevé mais sans retentissement sur sa santé. Toutefois, cette phénylalanine en excès dans son sang est un puissant toxique pour son futur bébé et cela dès le début de la grossesse. En effet, elle va gêner la bonne formation du cœur et du cerveau chez le bébé ainsi que sa croissance en poids et en taille ... Voilà pourquoi pour une grossesse sans risque, la reprise du régime est indispensable.
Comment prévenir ces risques ?
Il est recommandé de parler la phénylcétonurie dès le projet de grossesse. Votre patiente devra se remettre à un régime pauvre en phénylalanine pour faire baisser de manière stable votre taux de phénylalanine.
Le traitement en pratique
Le régime pauvre en phénylalanine est assez comparable à celui proposé pour le nouveau-né et devra être suivi pendant toute la grossesse. Cependant, les détails de ce régime varient d'une femme à l'autre. Plusieurs consultations sont souvent nécessaires pour organiser dans de bonnes conditions le régime et son suivi.
Les produits spéciaux pour le régime, les consultations médicales, les examens seront pris en charge à 100% par l'Assurance Maladie.
